tailieunhanh - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh

Mục tiêu của luận án là Đối chiếu kiểu gen và kiểu hình của các thể đái tháo đường sơ sinh. Đánh giá kết quả điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Nội dung Text Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đột biến gen lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI CẤN THỊ BÍCH NGỌC NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN LÂM SÀNG VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƢỜNG SƠ SINH Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Ngƣời hƣớng dẫn khoa học PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn Phản biện 1 PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt Phản biện 2 PGS. TS. Trần Văn Khoa Phản biện 3 PGS. TS. Đỗ Trung Quân Luận án đã được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Tiến sĩ cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi ngày tháng năm 2017 Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia Việt Nam. - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Đái tháo đường ĐTĐ sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Đây là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp với tỷ lệ 1 215000 - 1 500000 trẻ sơ sinh đẻ sống. Bệnh có thể là tạm thời đôi khi tái phát hoặc vĩnh viễn suốt đời. Nguyên nhân của ĐTĐ sơ sinh là do di truyền đột biến các gen dẫn đến giảm hoặc mất chức năng của tuyến tụy hay đảo tụy gây rối loạn chức năng tế bào β và giảm bài tiết insulin. Triệu chứng của bệnh không điển hình dễ chẩn đoán nhầm với các bệnh nhiễm khuẩn đường tiêu hóa hô hấp trên bỏ sót chẩn đoán hoặc chẩn đoán muộn. Bệnh thường được chẩn đoán khi đã có biến chứng nhiễm toan xê tôn. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ để lại di chứng nặng nề thậm chí tử vong. Việc điều trị kiểm soát glucose máu ở trẻ nhỏ vô cùng phức tạp do trẻ bú mẹ hoặc ăn liên tục liều thuốc nhỏ khó lấy chính xác trẻ nhạy cảm với insulin. Nghiên cứu chẩn đoán phân tử bệnh nhân ĐTĐ sơ sinh có ý nghĩa quan trọng trong thực hành lâm sàng. Kết quả phân tích sẽ giúp khẳng định chẩn đoán quyết định phương pháp điều trị và có giá trị tiên lượng bệnh nhân cũng như các thành viên khác trong gia đình bệnh nhân. Những bệnh nhân có đột biến gen ABCC8 .

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Đái tháo đường sơ sinh
• Hội chứng Wolcot Rallison
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh