tailieunhanh - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 ở bố mẹ của bệnh nhân đã phát hiện đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2. để nắm chi tiết nội dung của luận án. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Xác định đột biến gen COL1A1 COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn Osteogenesis Imperfecta 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Bệnh tạo xương bất toàn osteogenesis imperfecta còn gọi là bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương với tần suất mắc bệnh 1 1 . Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen tổng hợp collagen týp I dẫn đến thiếu hụt hoặc bất thường cấu trúc của phân tử collagen týp I gây nên giòn xương giảm khối lượng xương và bất thường các mô liên kết. Collagen týp I là một loại protein chiếm ưu thế trong chất nền ở khoảng gian bào của hầu hết các mô được tìm thấy ở xương màng bọc các cơ quan giác mạc củng mạc mắt cân và dây chằng mạch máu da màng não là thành phần chính của ngà răng và chiếm 30 trọng lượng cơ thể. Vì vậy khi bị khiếm khuyết chất cơ bản ngoại bào bệnh không chỉ biểu hiện bất thường ở xương mà còn bất thường ở các tổ chức khác như củng mạc mắt màu xanh tạo răng bất toàn giảm thính lực Bệnh tạo xương bất toàn gây đau đớn tàn phế suốt đời cho trẻ cả về mặt thể chất lẫn tâm thần với thể bệnh nhẹ. Còn với thể bệnh nặng thì gây tử vong. Bệnh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh tạo xương bất toàn. Chủ yếu là điều trị triệu chứng giảm đau giảm gãy xương tái phát với mục đích giảm đến mức tối đa tỷ lệ tàn tật và suy giảm các chức năng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Với quả phân tích gen là tiền đề quan trọng giúp chẩn đoán trước sinh đối với các đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh tạo xương bất toàn để đưa ra những tư vấn di truyền giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Các nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn ở Việt Nam vẫn còn rất ít chủ yếu nghiên cứu về mặt lâm sàng. 2 2. Mục tiêu của đề tài 1. Xác định đột biến gen COL1A1 COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn. 2. Xác định đột biến gen COL1A1 COL1A2 ở bố mẹ bệnh nhân đã phát hiện đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2. 3. Ý nghĩa khoa học và thực .