tailieunhanh - Severe clinical manifestation of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutarylCoA synthase deficiency associated with two novel mutations: A case report

Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase (mHS) deficiency is an autosomal recessive inborn error of metabolism, which will give rise to failure of ketogenesis in liver during illness or fasting. It is a very rare disease with only a few patients reported worldwide, most of which had a good prognosis after proper therapies. | Severe clinical manifestation of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutarylCoA synthase deficiency associated with two novel mutations: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    216    0

Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8    216    0

Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6    215    0

Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9    194    0

QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7    240    0

Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7    208    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    221    1

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    224    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    214    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    216    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462089    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23877    75

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11131    537

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10379    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9658    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8678    1151

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8364    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7948    2251

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7001    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6816    1619
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47    294    2    05-07-2024

TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ

3    195    1    05-07-2024

Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41    149    1    05-07-2024

báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6    129    1    05-07-2024

ĐỀ THI THỬ ĐẠI HỌC 2009 – THPT ĐÔNG SƠN 1 – LẦN 2 – MÔN TOÁN
8    127    1    05-07-2024

ĐỀ ÔN TẬP THI ĐH & CĐ NĂM 2011 MÔN VẬT LÍ

6    115    0    05-07-2024

Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu
39    140    0    05-07-2024

Giáo trình toán ứng dụng trong tin học part 5
28    161    3    05-07-2024

báo cáo khoa học: "Ultrasound-guided diagnostic breast biopsy methodology: retrospective comparison of the 8-gauge vacuum-assisted biopsy approach versus the spring-loaded 14-gauge core biopsy approach"
15    126    0    05-07-2024

Báo cáo khoa học: A mutagenic analysis of the RNase mechanism of the bacterial Kid toxin by mass spectrometry
14    125    0    05-07-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7948    2251

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6816    1619

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4051    1305

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5753    1205

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8678    1151

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3661    668

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3853    602

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4422    548

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11131    537

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4308    486