tailieunhanh - Stable clinical course in three siblings with late-onset isolated sulfite oxidase deficiency: A case series and literature review

Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of sulfite oxidase, which is encoded by the sulfite oxidase gene (SUOX). Clinically, the disorder is classified as one of two forms: The late-onset mild form or the classic early-onset form. | Stable clinical course in three siblings with late-onset isolated sulfite oxidase deficiency: A case series and literature review

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    216    0

Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8    216    0

Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6    215    0

Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9    194    0

QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7    240    0

Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7    208    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    221    1

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    224    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    214    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    216    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462344    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26328    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11357    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10554    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9848    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8894    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8511    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8104    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7802    1800

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7283    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Gia đình vui nhộn
4    394    3    01-01-2025

Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7    283    4    01-01-2025

B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17    232    3    01-01-2025

Báo cáo y học: "The Factors Influencing Depression Endpoints Research (FINDER) study: final results of Italian patients with depressio"
9    153    1    01-01-2025

IT Audit: EMC’s Journey to the Private Cloud
13    160    1    01-01-2025

Phạm trù Chủ nghĩa cá nhân của tư tưởng phương Tây trong sự lý giải của Phan Khôi _1
9    133    0    01-01-2025

Báo cáo khoa học: "A rare coexistence of adrenal cavernous hemangioma with extramedullar hemopoietic tissue: a case report and brief review of the literature"
4    108    0    01-01-2025

Cách trẻ ăn trái cây có lợi nhất

2    144    1    01-01-2025

NGUỒN GỐC CÂY KHOAI LANG
3    131    1    01-01-2025

THUẬT TOÁN LUYỆN KIM SONG SONG (Parallel Simulated Annealing Algorithms) GIẢI QUYẾT BÀI TOÁN MAX-SAT
41    132    1    01-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8104    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7802    1800

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4412    1374

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6333    1274

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8894    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3850    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3925    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4735    566

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11357    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4514    490