tailieunhanh - Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. Đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. ! | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG ÁNH DƢƠNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƢỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Hà Nội - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI Trƣờng Đại Học Y Hà Nội Hƣớng dẫn khoa học . Nguyễn Phú Đạt Phản biện 1 . Nguyễn Thị Phƣợng Phản biện 2 . Trần Văn Khoa Phản biện 3 . Nguyễn Thị Hoàn Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường. Họp tại Trường đại học Y Hà Nội. Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện thông tin Y học Trung ương. 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. Đặt vấn đề Cường insulin bẩm sinh CIBS là tình trạng mất điều hòa bài tiết insulin của tế bào β tiểu đảo tụy gây bài tiết insulin không thích hợp và hạ glucose máu. Đột biến gen ABCC8 hoặc gen KCNJ11 gen mã hóa kênh KATP là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra CIBS chiếm 82 các trường hợp CIBS do đột biến gen . Tuy nhiên có khoảng 50 bệnh nhân CIBS không tìm thấy đột biến gen. Ở Việt Nam vẫn chưa có nghiên cứu nào được công bố về các dấu hiệu lâm sàng cận lâm sàng xác định tỷ lệ đột biến gen và đánh giá kết quả điều trị trên những bệnh nhân CIBS. Xuất phát từ các lý do trên đề tài Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em ở bệnh viện Nhi Trung ương được tiến hành với những mục tiêu cụ thể sau - Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. - Xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. - Đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. 2. Tính cấp thiết Hạ glucose máu là một nguyên nhân thường gặp ở trẻ sơ sinh. Nhưng cường insulin bẩm sinh là bệnh hiếm gặp chiếm 1 9 trong các nguyên nhân gây hạ glucose máu

• Thạc sĩ - Tiến sĩ - Cao học
• Luận án tiến sĩ
• Luận án tiến sĩ Y học
• Chuyên ngành Y học
• Điều trị Cường insulin bẩm sinh
• Quá trình điều trị hạ glucose máu
• Dự thảo tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Hóa học
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa phân tích
• Nguyên tố độc hại cho môi trường
• Luận án Tiến sĩ Sinh học
• Luận án Tiến sĩ ngành Di truyền học
• Phân tích ADN
• Tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ
• Luận án Tiến sĩ ngành Thực vật học
• Bảo tồn tài nguyên cây thuốc
• Ti nguyên cây thuốc tỉnh Thái Nguyên
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật học
• Xử lý chất thải hữu cơ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa sinh học
• Bệnh đốm trắng ở tôm
• Luận án Tiến sĩ Toán học
• Luận án Tiến sĩ ngành Toán ứng dụng
• Phương pháp giải hệ phương trình toán tử
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa vô cơ
• Phức chất hỗn hợp kim loại
• Luận án Tiến sĩ Địạ lí
• Luận án Tiến sĩ ngành Địa lí tự nhiên
• Phát triển nông lâm nghiệp
• Cảnh quan miền núi
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa dầu
• Hệ nhũ tương
• Sự lắng đọng parafin
• Luận Án Tiến sĩ ngành Côn trùng học
• Bộ Phù du
• Bộ Cánh úp
• Bộ Cánh lông
• Luận Án Tiến sĩ ngành Sinh thái học
• Hệ sinh thái hồ Tây
• Sự chu chuyển của asen
• Luận Án Tiến sĩ ngành Hóa hữu cơ
• Loài thực vật thuộc họ rau răm
• Phương trình sai phân phi tuyến
• Tóm tắt dự thảo Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ ngành Hóa môi trường
• Phương pháp vi chiết mao quản hở
• Luận án Tiến sĩ Vật lý
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý địa cầu
• Spread F xích đạo
• Nghiên cứu giám định gen
• Nghiên cứu dân tộc học
• Luận án Tiến sĩ ngành Vi sinh vật
• Nghiên cứu sản xuất vaccine
• Dịch tễ học bệnh than
• Loài thực vật thuộc họ thầu dầu
• Loài thực vật thuộc chi ba bét
• Chất lượng xơ ở cây bông
• Phương pháp lắng đọng hơi hóa học
• Màng mỏng oxit bán dẫn
• Nguyên tố đất hiếm
• Luận án Tiến sĩ ngành Vật lý chất rắn
• Công nghệ chế tạo microlaser
• Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Luận án Tiến sĩ
• Luận án Tiến sĩ Địa lí
• Cảnh quan lưu vực sông Lại Giang
• Tính đa dạng thực vậ
• Hệ sinh thái vườn quốc gia Phú Quốc
• Luận án Tiến sĩ Cơ học
• Luận án Tiến sĩ ngành Cơ học vật rắn
• Vật liệu cơ tính biến thiên
• Phi tuyến ổn định tĩnh