tailieunhanh - Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: Case reports and literature review

Hypophosphatasia (HPP) is an inherited disorder of defective skeletal mineralization caused by mutations in the ALPL gene that encodes the Tissue Non-specific Alkaline Phosphatase (TNSALP). It is subdivided into six forms depending on the age of onset: perinatal lethal, prenatal benign, infantile, childhood, adult, and odonto HPP. Among these, infantile HPP is characterized by early onset and high frequency of lethal outcome. | Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: Case reports and literature review

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Effect of integrate use of phosphorus, psb and vermicompost on acid and alkaline phosphatase activity and yield of green gram (Vigna radiata L.)
4    66    0

A novel psychrophilic alkaline phosphatase from the metagenome of tidal flat sediments
13    84    0

Dynamic serum alkaline phosphatase is an indicator of overall survival in pancreatic cancer
8    101    0

Phát triển cảm biến sinh học Alkaline Phosphatase trên cơ sở biến tính điện cực bằng ống Carbon Nano để xác định độc tố nấm mốc Patulin
7    97    0

Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: Case reports and literature review
8    60    0

Ontogeny of alkaline phosphatase activity in infant intestines and breast milk
7    104    0

Albumin-to-alkaline phosphatase ratio serves as a prognostic indicator in unresectable pancreatic ductal adenocarcinoma: A propensity score matching analysis
9    51    1

Albumin-to-alkaline phosphatase ratio as a promising indicator of prognosis in human cancers: Is it possible
18    50    1

The prognostic potential of alkaline phosphatase and lactic acid dehydrogenase in bmCRPC patients without significant PSA response under enzalutamide
11    26    1

Nghiên cứu nồng độ alkaline phosphatase huyết tương bệnh nhân nhồi máu não
7    30    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462057    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23756    74

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11118    535

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10356    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9635    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8634    1148

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8356    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7942    2249

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    6976    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6701    1606
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ

3    190    1    26-06-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7    214    2    26-06-2024

B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17    169    1    26-06-2024

báo cáo hóa học:" Journal of the International AIDS Society: an important step forward"
2    112    0    26-06-2024

MANAGING NANO-BIO-INFO-COGNO INNOVATIONS
380    127    0    26-06-2024

Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3    123    0    26-06-2024

Giáo án điện tử tiểu học: tiếng anh lớp 5 unit 11 places a123 cuc hay
1    116    0    26-06-2024

Data Mining Classification: Basic Concepts, Decision Trees, and Model Evaluation Lecture Notes for Chapter 4 Introduction to Data Mining
101    105    0    26-06-2024

TRẮC NGHIỆM PHƯƠNG PHÁP SẮC KÝ

11    142    6    26-06-2024

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM HSLS NƯỚC TIỂU

9    137    0    26-06-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7942    2249

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6701    1606

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4005    1299

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5688    1193

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8634    1148

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3633    665

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3845    601

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4378    543

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11118    535

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4291    483