tailieunhanh - Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: Case reports and literature review

Hypophosphatasia (HPP) is an inherited disorder of defective skeletal mineralization caused by mutations in the ALPL gene that encodes the Tissue Non-specific Alkaline Phosphatase (TNSALP). It is subdivided into six forms depending on the age of onset: perinatal lethal, prenatal benign, infantile, childhood, adult, and odonto HPP. Among these, infantile HPP is characterized by early onset and high frequency of lethal outcome. | Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: Case reports and literature review

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Effect of integrate use of phosphorus, psb and vermicompost on acid and alkaline phosphatase activity and yield of green gram (Vigna radiata L.)
4    66    0

A novel psychrophilic alkaline phosphatase from the metagenome of tidal flat sediments
13    84    0

Dynamic serum alkaline phosphatase is an indicator of overall survival in pancreatic cancer
8    101    0

Phát triển cảm biến sinh học Alkaline Phosphatase trên cơ sở biến tính điện cực bằng ống Carbon Nano để xác định độc tố nấm mốc Patulin
7    97    0

Two novel mutations in the ALPL gene of unrelated Chinese children with Hypophosphatasia: Case reports and literature review
8    60    0

Ontogeny of alkaline phosphatase activity in infant intestines and breast milk
7    104    0

Albumin-to-alkaline phosphatase ratio serves as a prognostic indicator in unresectable pancreatic ductal adenocarcinoma: A propensity score matching analysis
9    51    1

Albumin-to-alkaline phosphatase ratio as a promising indicator of prognosis in human cancers: Is it possible
18    50    1

The prognostic potential of alkaline phosphatase and lactic acid dehydrogenase in bmCRPC patients without significant PSA response under enzalutamide
11    26    1

Nghiên cứu nồng độ alkaline phosphatase huyết tương bệnh nhân nhồi máu não
7    30    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462343    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26232    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11352    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10553    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9844    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8892    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8508    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8101    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7785    1795

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7279    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Báo cáo " Bàn về hành vi pháp luật và hành vi đạo đức "
11    180    2    31-12-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Vai trò chính quyền địa phương trong phát triển kinh tế : khu chuyên doanh gốm sứ ( Trung Quốc ) và Bát Tràng ( Việt Nam )("
11    215    1    31-12-2024

báo cáo khoa học: "Malignant peripheral nerve sheath tumor arising from the greater omentum: Case report"
4    142    1    31-12-2024

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM HSLS NƯỚC TIỂU

9    178    0    31-12-2024

đề cương ôn tập chương Vật lý 10 - Cơ học
6    128    0    31-12-2024

English Grammar Tests-Elementary Level's archiveReal Life: Accessories and Clothing (1)
8    123    0    31-12-2024

Giáo trình Công nghệ chế biến dầu mỡ thực phẩm - ThS. Trần Thanh Trúc
104    131    0    31-12-2024

BÁN HÀNG,NGHỀ VÀ NGHIỆP
3    124    0    31-12-2024

Giáo án đại số lớp 7 - Tiết 52: Giá trị của một biểu thức đại số

7    142    0    31-12-2024

Báo cáo y học: "Fish oil: what the prescriber needs to know"
9    124    0    31-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8101    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7785    1795

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4412    1374

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6321    1274

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8892    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3846    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3921    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4724    566

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11352    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4511    490