tailieunhanh - Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophydystroglycanopathy type A3: A case report

Dystroglycanopathies, which are caused by reduced glycosylation of alpha-dystroglycan, are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by variable brain and skeletal muscle involvement. | Compound heterozygous POMGNT1 mutations leading to muscular dystrophydystroglycanopathy type A3: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    216    0

Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8    216    0

Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6    215    0

Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9    194    0

QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7    240    0

Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7    208    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    221    1

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    224    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    214    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    216    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462285    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    24845    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11281    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10508    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9785    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8876    1160

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8463    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8090    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7465    1763

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7185    268
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17    213    3    23-11-2024

Valve Selection Handbook - Fourth Edition
337    139    1    23-11-2024

ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards
7    139    1    23-11-2024

Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3    157    1    23-11-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " NÂNG QUAN HỆ KINH TẾ THƯƠNG MẠI VIỆT NAM - TRUNG QUỐC LÊN TẦM CAO THỜI ĐẠI "
8    158    1    23-11-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " Sự nhất quán phát triển kinh tế thị trường XHCN trong xây dựng xã hội hài hoà của Trung Quốc và đổi mới của Việt Nam "
8    138    1    23-11-2024

Báo cáo khoa học: "Tongue carcinoma in an adult Down's syndrome patient: a case report"
4    125    0    23-11-2024

TỔNG HỢP SINH 10 - SINH HỌC TẾ BÀO BÀI 3,4,5
10    120    2    23-11-2024

ĐỀ KIỂM TRA GIỮA HỌC KỲ TÂM LÝ Y HỌC – Y ĐỨC

18    238    0    23-11-2024

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " KẾ HOẠCH THỐNG NHẤT GIỮA SẢN XUẤT, PHÂN PHỐI VÀ GIỚI THIỆU SẢN PHẨM CÂY DƯA CHUỘT CẢI BẮP "
3    113    1    23-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8090    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7465    1763

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4364    1369

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6149    1258

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8876    1160

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3786    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3909    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4614    562

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11281    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4447    490