tailieunhanh - Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report

Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autosomal recessive disorder and one of the most common inherent causes of cholestatic jaundice in Asian infants. Mutations in the SLC25A13 gene, which encodes citrin protein expressed in the liver, have been identified as the genetic cause for NICCD. | Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Identification of a novel splicing mutation in the SLC25A13 gene from a patient with NICCD: A case report
5    85    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462343    61

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    26126    79

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11350    542

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10553    466

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9844    108

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8891    1161

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8507    426

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8101    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7765    1793

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7274    268
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh viêm khớp
5    168    2    29-12-2024

báo cáo hóa học:" Perceptions of rewards among volunteer caregivers of people living with AIDS working in faith-based organizations in South Africa: a qualitative study"
10    157    1    29-12-2024

Sử dụng mô hình ARCH và GARCH để phân tích và dự báo về giá cổ phiếu trên thị trường chứng khoán
24    1073    2    29-12-2024

Giáo án đại số lớp 7 - Tiết 52: Giá trị của một biểu thức đại số

7    142    0    29-12-2024

Giáo trình thực hành viễn thông chuyên ngành part 5
28    142    0    29-12-2024

The financial crisis and the pricing of interest rates in the Irish mortgage market: 2003-2011
40    119    0    29-12-2024

Giáo trình phân tích hệ số truyền nhiệt và mật độ dòng nhiệt của các loại thiết bị ngưng tụ p10
5    106    0    29-12-2024

VIÊN NÉN PARACETAMOL

3    115    0    29-12-2024

Quyết định số 333/QĐ-UBDT

3    139    0    29-12-2024

Introduction to ENVIRONMENTAL TOXICOLOGY Impacts of Chemicals Upon Ecological Systems - CHAPTER 2
11    135    0    29-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    8101    2279

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    7765    1793

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4410    1371

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    6305    1268

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8891    1161

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3843    680

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3920    609

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4720    565

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11350    542

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4511    490