tailieunhanh - Bệnh Wilson: Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp

Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào. | Bệnh Wilson Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp .den color inherit .ttnd ol .ttnd ul .ttnd dl padding 0 0px 0 20px .ttnd hr margin 10px 0px .ttnd a href javascript void 0 .ttnd a href color inherit dtextscript p text-align left dtextscript img vertical-align middle TRAO ĐỔI HỌC TẬP lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt BỆNH WILSON BÁO CÁO CA LÂM SÀNG HIẾM GẶP lt br gt lt br gt Bùi Đức Thắng1 Nguyễn Thị Huyên1 lt br gt Lê Thị Hồng Minh1 Trương Đình Cẩm1 lt br gt lt br gt lt br gt TÓM TẮT lt br gt Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên lt br gt trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc lt br gt thể thường do dột biết gen ATP7B một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng lt br gt trên nhiễm sắc thể số 13 dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển đồng của tế bào. Khả lt br gt năng bài tiết đồng qua đường mật giảm làm cho đồng bị ứ lại trong nhiều cơ quan chủ lt br gt yếu là gan não và võng mạc. Theo thời gian tổn thương gan tiến triển dẫn tới xơ gan lt br gt và có thể bị biến chứng nặng về thần kinh. lt br gt Một bệnh nhi nữ giới 14 tuổi với tiền căn khỏe mạnh đi khám vì bị chóng mặt lt br gt nhất là khi thay đổi tư thế. Khám lâm sàng và các kết quả xét nghiệm cho thấy tình lt br gt trạng thiếu máu tán huyết mức độ trung bình đến nặng với test Coombs âm tính bất lt br gt thường sinh hóa chức năng gan và thận. Chúng tôi quyết định làm một số xét nghiệm lt br gt đặc hiệu để chẩn đoán xác định bệnh Wilson bao gồm nồng độ ceruloplasmin huyết lt br gt thanh nồng độ đồng huyết thanh tìm vòng Kayser-Fleischer bằng soi đèn khe mắt định lt br gt lượng đồng niệu 24h xét nghiệm tìm đột biến gen ATP7B và hội chẩn với bệnh viện Nhi lt br gt Đồng 1 về chẩn đoán điều trị tiên lượng cũng như theo dõi định kỳ cho bệnh nhân. lt br gt Từ khóa Bệnh Wilson. lt br gt WILSON S DISEASE RARE CLINICAL CASE REPORT lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt 1 lt br gt Bệnh viện Quân y 175 lt br gt Người phản hồi .