tailieunhanh - Bệnh Wilson: Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp

Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào. | Bệnh Wilson Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp .den color inherit .ttnd ol .ttnd ul .ttnd dl padding 0 0px 0 20px .ttnd hr margin 10px 0px .ttnd a href javascript void 0 .ttnd a href color inherit dtextscript p text-align left dtextscript img vertical-align middle TRAO ĐỔI HỌC TẬP lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt BỆNH WILSON BÁO CÁO CA LÂM SÀNG HIẾM GẶP lt br gt lt br gt Bùi Đức Thắng1 Nguyễn Thị Huyên1 lt br gt Lê Thị Hồng Minh1 Trương Đình Cẩm1 lt br gt lt br gt lt br gt TÓM TẮT lt br gt Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên lt br gt trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc lt br gt thể thường do dột biết gen ATP7B một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng lt br gt trên nhiễm sắc thể số 13 dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển đồng của tế bào. Khả lt br gt năng bài tiết đồng qua đường mật giảm làm cho đồng bị ứ lại trong nhiều cơ quan chủ lt br gt yếu là gan não và võng mạc. Theo thời gian tổn thương gan tiến triển dẫn tới xơ gan lt br gt và có thể bị biến chứng nặng về thần kinh. lt br gt Một bệnh nhi nữ giới 14 tuổi với tiền căn khỏe mạnh đi khám vì bị chóng mặt lt br gt nhất là khi thay đổi tư thế. Khám lâm sàng và các kết quả xét nghiệm cho thấy tình lt br gt trạng thiếu máu tán huyết mức độ trung bình đến nặng với test Coombs âm tính bất lt br gt thường sinh hóa chức năng gan và thận. Chúng tôi quyết định làm một số xét nghiệm lt br gt đặc hiệu để chẩn đoán xác định bệnh Wilson bao gồm nồng độ ceruloplasmin huyết lt br gt thanh nồng độ đồng huyết thanh tìm vòng Kayser-Fleischer bằng soi đèn khe mắt định lt br gt lượng đồng niệu 24h xét nghiệm tìm đột biến gen ATP7B và hội chẩn với bệnh viện Nhi lt br gt Đồng 1 về chẩn đoán điều trị tiên lượng cũng như theo dõi định kỳ cho bệnh nhân. lt br gt Từ khóa Bệnh Wilson. lt br gt WILSON S DISEASE RARE CLINICAL CASE REPORT lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt 1 lt br gt Bệnh viện Quân y 175 lt br gt Người phản hồi .

• Y khoa - Dược
• Y dược thực hành
• Bài viết về y học
• Nồng độ ceruloplasmin huyết thanh
• Nồng độ đồng huyết thanh
• đầu trị bệnh Wilson
• Giáo trình Thực hành Nhận thức Đông dược
• Thực hành Nhận thức Đông dược
• Nhận thức Đông dược
• Y học cổ truyền
• Dược liệu có tác dụng Bổ dưỡng
• Nhóm dược liệu có tác dụng An thần
• Y dược học
• Sinh viên y khoa
• Thực hành về thảo dược
• Thực hành thuốc thảo dược
• Chăm sóc sức khỏe ban đầu
• Đại cương về dược động học
• Dược động học
• Dược lý học
• Dược lý học thực nghiệm
• Thực hành dược
• Dược lực học
• Dược lý y học
• Đại cương về dược lực học
• Hệ thần kinh thực vật
• Y dược học miền núi
• Chất lượng đào tạo giáo dục
• Kỹ năng thực hành
• Đại học Y Dược
• nghiên cứu y học
• giáo trình y học
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• y tế
• sức khỏe
• bệnh trẻ em
• bệnh người lớn
• trà dược
• tửu dược
• Thực hành quản lý sự cố y khoa
• Sự cố y khoa
• Thông tư 43 ban hành ngày 26 12 2018
• Bệnh viện Đại học y dược Tp
• HCM
• Quản lý sự cố y khoa
• Thuốc kháng nấm
• Thuốc chống lao thuốc điều trị phong
• Thuốc điều trị sốt rét
• Thuốc chống giun sán
• Thuốc sát khuẩn thuốc tẩy uế
• Thuốc trợ tim
• Thuốc điều trị cơn đau thắt ngực
• Thuốc điều trị tăng huyết áp
• Thuốc lợi niệu
• Các chất điện giải chính và các dịch truyền
• Thuốc điều chỉnh rối loạn tiêu hóa
• Thuốc điều trị thiếu máu
• Thuốc tác dụng trên quá trình đông máu
• Thuốc điều trị rối loạn lipoprotein máu
• Thuốc hạ Glucose trong máu
• Histamin và thuốc kháng Histamin