tailieunhanh - Tài liệu: Các đột biến trong sai hỏng đơn gen

Các đột biến trong sai hỏng đơn gen Có thể chia các loại đột biến tạo ra các alen gây bệnh thành hai loại chính: các đột biến điểm liên quan đến sự thay đổi của một bazơ nitơ duy nhất và các đột biến lớn liên quan đến sự thay đổi trình tự ADN với kích thước lớn hơn. | Các đột biến trong sai hỏng đơn gen Có thể chia các loại đột biến tạo ra các alen gây bệnh thành hai loại chính các đột biến điểm liên quan đến sự thay đoi của một bazơ nitơ duy nhất và các đột biến lớn liên quan đến sự thay đổi trình tự ADN với kích thước lớn hơn. Đối với mỗi loại bệnh có thể có vài dạng đột biến khác nhau. Ngoài ra các cá thể bị bệnh cũng có thể cùng lúc mang các gen đột biến khác nhau. Ví dụ có khoảng 20 trường hợp bị bệnh máu khó động dạng A do kết quả của đột biến lớn gây ra. Các trường hợp còn lại là do các dạng đột biến điếm mà đến nay các nhà nghiên cứu đã tìm ra và mô tả 250 kiếu đột biến khác nhau. Các đột biến điếm Các đột biến điếm gây nên các bệnh di truyền có thế chia thành một số kiếu sau 1 Các đột biến sai nghĩa misense mutations Đây là những thay đổi của các nucleotit trên phân tử ADN gây nên sự thay đổi bộ ba mã hóa cho một axit amin dẫn đến sự thay thế bởi một loại axit amin khác trên phân tử protein. Các đột biến sai nghĩa gây nên những hậu quả khác nhau đối với phân tử protein được mã hóa. Do hiện tượng thoái hóa của mã di truyền những thay đổi liên quan đến vị trí bazơ thứ ba trong bộ ba mã hóa thường không có ảnh hưởng đến phân tử protein. Ngoài ra nhiều sự thay đoi thành phần bazơ nitơ dẫn đến sự thay thế của axit amin có đặc tính tương tự có thê không làm thay đổi chức năng và hoạt tính của phân tử protein. Chẳng hạn như đột biến ở bộ ba mã hóa CTT thành ATT làm thay thế axit amin kị nước là leucin bằng isoleucin cũng là một axit amin kị nước khác. Tuy vậy có nhiều ví dụ cho thấy các đột biến sai nghĩa làm thay đổi rõ rệt chức năng của phân tử protein được mã hóa và vì vậy gây nên các bệnh di truyền. Trong số này có thê kê đến đột biến thay thế A bằng T trong gen mã hóa b-globin một trong các chuỗi polypeptit hình thành .

TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
8    176    0    01-05-2024
2    110    0    01-05-2024
11    112    0    01-05-2024
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.