tailieunhanh - Bài giảng Tóm tắt ca lâm sàng hạ đường huyết kéo dài nhũ nhi do cường insulin

Bài giảng trình bày tóm tắt ca lâm sàng hạ đường huyết kéo dài nhũ nhi do cường insulin, sinh thiết tụy, đánh giá điều trị cường insulin bẩm sinh do đột biến gene ABCC8. | Bài giảng Tóm tắt ca lâm sàng hạ đường huyết kéo dài nhũ nhi do cường insulin HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA 2019 - BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TÓM TẮT CA LÂM SÀNG HẠ ĐƯỜNG HUYẾT KÉO DÀI NHŨ NHI DO CƯỜNG INSULIN BSNT. Lương Thị Mỹ Tín, ThS. BS. Trần Thị Bích Huyền KHOA THẬN – NỘI TIẾT HÀNH CHÍNH • Võ Nguyễn Hải Đ. • Giới tính: Nam • Ngày sinh: 22/11/2018 • Ngày nhập viện: 29/11/2018 • LDNV: BV Hùng Vương chuyển với chẩn đoán: Suy hô hấp – nhiễm trùng sơ sinh – hạ đường huyết kéo dài DIỄN TIẾN LÂM SÀNG Sinh thường, 36w1d CNLS 4200gr không dị tật ngoài APGAR 6/8 Suy hô hấp Hạ đường huyết kéo dài Khoa HSTC- BV Hùng Vương Khoa sơ sinh Khoa Thận – Nội tiết CĐ Viêm phổi – nhiễm trùng huyết dùng nhiều kháng sinh 22/11/18 29/11/18 Hạ đường huyết kéo dài, lệ thuộc đường tĩnh mạch > 10 mg/kg/phút Co giật từng cơn tái đi tái lại CẬN LÂM SÀNG Tên xét nghiệm Kết quả Giá trị bình thường Insulin (1) khi đường huyết 2,5 mmol/l 28 µUI/ml Insulin (2) khi đường huyết 0,14 mmol/l 10,2 µUI/ml TSH 9,87 µUI/ ml 0,32 – 5 µUI/ml fT4 1,49 ng/dl 0,71 – 1,85 ng/dl cortisol máu 66,15 µg/dl 6,2 – 19,4 µg/dl hGH 4,5 ng/ml > 10 ng/ml CẬN LÂM SÀNG • Siêu âm: kích thước đầu, thân và đuôi tụy lần lượt 9,6 mm, 3,4 mm và 4,8 mm kèm vài nang vùng đầu và đuôi tụy. • CT scan: gan nhiễm mỡ và tăng sinh mô mỡ dưới da lan tỏa và không có tổn thương khu trú tại tụy. • Di truyền học: - Đột biến gen ABCC8 đồng hợp tử ((abcc8): 1g>a) - Biến thể (scn4a):;a() dị hợp tử - Biến thể (TSHR):;A() dị hợp tử CẬN LÂM SÀNG KHÁC • Chuyển hóa: - Khí máu động mạch - NH3 máu: 187,79 mmol/l → giới hạn bình thường - Lactate máu < 2 mmol/l - Keton niệu (-) • Men gan: AST 146 UI/L, ALT 64 UI/L, • Creatinin máu 28,84 µmol/l. • Hình ảnh học: - Điện não đồ không ghi nhận sóng động kinh - CT scan não giảm đậm độ chất trắng rải rác hai bên bán cầu SINH THIẾT TỤY TÓM .