Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Clinical, biochemical and metabolic characterization of patients with shortchain enoyl-CoA hydratase(ECHS1) deficiency: Two case reports and the review of the literature
tailieunhanh - Clinical, biochemical and metabolic characterization of patients with shortchain enoyl-CoA hydratase(ECHS1) deficiency: Two case reports and the review of the literature
Short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH or ECHS1) deficiency is a rare congenital metabolic disorder caused by biallelic mutations in the ECHS gene. Clinical phenotype includes severe developmental delay, regression, dystonia, seizures, elevated lactate, and brain MRI abnormalities consistent with Leigh syndrome (LS). SCEH is most notably involved in valine catabolism. | Clinical, biochemical and metabolic characterization of patients with shortchain enoyl-CoA hydratase(ECHS1) deficiency: Two case reports and the review of the literature
Phúc Thịnh
66
10
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8
183
0
Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8
172
0
Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6
187
0
Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9
164
0
QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7
198
0
Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7
173
0
Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10
192
0
Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6
189
0
A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13
188
0
Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12
189
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461856
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22583
57
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10880
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10043
445
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9510
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8267
1124
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8215
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7862
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6664
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5764
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
BMC Pediatrics
Short chain enoyl CoA hydratase deficiency
Urinary metabolic profile
ECHS gene
2 carboxypropy
Acute otitis media
Primary care pediatrics
Pneumatic otoscope
Educational programmes concerning
National Institutes of Health
Pediatric integrative medicine
Healthcare professionals
Alternative medicine
Lumbar puncture
Early onset neonatal sepsis
American Academy of Pediatrics
Group B Streptococcus
9 Kids’ Inpatient Database
Public health
Tasmanian Law Reform Institute
Non therapeutic circumcision
Long QT syndrome
Standing test
Pediatric emergency department
Ventricular arrhythmias
Acute respiratory infection
Under five years
Death especially
Binary logistic regression analysis
Pediatrics mortality
Emergency department
Tikur Anbessa Specialized Tertiary Hosptal
Neonatal intensive care unit
RV infection
Pediatrics guidelines criteria
Gynecology hospitals
Demographic data collection
Electronic health record
Health care organizations
Screen viewing
Psychological wellbeing
Moderate to vigorous intensity physical activity
Child abuse pediatrics
Social risk indicators
Non social cues
CAP risk perception
Not included in the title
Quality of health care
Patient satisfaction
Emergency medical services
Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy
IUTMH in pediatrics
Masticatory muscle hypertrophies
Visual disturbances
Pediatrics antiretroviral market
Pediatric antiretroviral prices
Global Price Reporting Mechanism
Price trends
Pediatric antiretroviral procurement
Hospitalized children
Antimicrobial stewardship
Prescribing antimicrobials
Discontinuing empiric antimicrobials
Pediatric tumors
Infantile orbital tumors
Isolated enophthalmos
Orbital tumors
Care seeking behavior
Traditional medicine
National Hospital of Pediatrics
Neonatal jaundice
Transcutaneous bilirubin
Neonatal hyperbilirubinemia
Especially kernicterus
Parental decisions regarding immunization
Knowledge practices
Immunization rate
Knowledge practice
Factors underlying inadequate
Unvaccinated children
Epileptic attack
School absenteeism
Childhood epilepsy
Epilepsy in Ethiopia
Social media
Infant care
Anticipatory guidance
Preschool teachers
Knowledge retention
Pediatric first aid
Ulcerative colitis
Inflammatory bowel diseases
Childhood onset Crohn’s disease
Histopathological examination
Intestinal spirochetosis
Brachyspira aalborgi
Brachyspira pilosicoli
Inflammatory bowel disease
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Sáng tạo trong thuật toán và lập trình với ngôn ngữ Pascal và C# Tập 2 - Chương 4
47
246
1
23-04-2024
Khóa luận tốt nghiệp: Giải pháp nâng cao chất lượng phương thức thanh toán tín dụng chứng từ phục vụ xuất nhập khẩu tại ngân hàng Thương mại Việt Nam - Trần Thị Tân
12
115
0
23-04-2024
Lãi suất cơ bản, công cụ quan trọng của chính sách tiền tệ
5
111
0
23-04-2024
MẪU CHỨNG CHỈ QUẢN LÝ VŨ KHÍ, VẬT LIỆU NỔ, CCHT
1
116
0
23-04-2024
Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " Field control of pest fruit flies in Vietnam "
14
116
0
23-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " HÃY LÀM CHO HUẾ XANH HƠN VÀ ĐẸP HƠN "
6
116
0
23-04-2024
Anh văn TOEFL Vocabulary-008
8
83
0
23-04-2024
Tổng hợp Đề thi học sinh giỏi môn Sinh lớp 9 cấp huyện vòng 1 năm 2010-2011
12
176
1
23-04-2024
Cấu trúc máy tính và lập trình Assembly : LẬP TRÌNH XỬ LÝ MÀN HÌNH & BÀN PHÍM part 5
6
104
0
23-04-2024
Giáo trình toán ứng dụng trong tin học part 5
28
130
3
23-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7862
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5667
1347
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3757
1230
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5295
1134
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8267
1124
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3480
641
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10880
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3677
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4038
514
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4118
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.
