tailieunhanh - Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: A case report and literature review

Clinical hallmarks include hypotonia, ataxia, facial dysmorphism, abnormal eye movement, irregular breathing pattern cognitive impairment and, the molar tooth sign is the pathognomonic midbrain-hindbrain malformation on magnetic resonance imaging. | Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: A case report and literature review

Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    216    0

Pediatric integrative medicine: Pediatrics’ newest subspecialty?
8    216    0

Variation in lumbar punctures for early onset neonatal sepsis: A nationally representative serial cross-sectional analysis, 2003–2009
6    215    0

Recommendation by a law body to ban infant male circumcision has serious worldwide implications for pediatric practice and human rights
9    194    0

QTc interval-dependent body posture in pediatrics
7    240    0

Acute respiratory infection and its associated factors among children underfive years attending pediatrics ward at University of Gondar Comprehensive Specialized Hospital, Northwest Ethiopia: Institution-based cross-sectional study
7    208    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    221    1

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    224    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    214    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    216    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Một Case Về Hematology (1)

8    462088    59

Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14    23869    75

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11131    537

Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14    10378    458

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    9657    106

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8670    1151

Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16    8364    423

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7948    2250

Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17    7000    260

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6807    1617
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Trading Strategies Profit Making Techniques For Stock_3
23    227    3    03-07-2024

Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7    215    2    03-07-2024

Tổng hợp Đề thi học sinh giỏi môn Sinh lớp 9 cấp huyện vòng 1 năm 2010-2011
12    203    2    03-07-2024

Báo cáo y học: "Aggrecanases and cartilage matrix degradation"
10    126    0    03-07-2024

ETHICAL CODE HANDBOOK: Demonstrate your commitment to high standards
7    120    0    03-07-2024

Một số phương pháp dạy học địa lý cụ thể
4    104    0    03-07-2024

Yêu cầu nước của cây trồng
6    98    0    03-07-2024

Giáo trình hướng dẫn phân tích bộ công cụ bảo mật xpsecurity cho win xp sp2 p9
5    96    0    03-07-2024

Báo cáo nghiên cứu nông nghiệp " KẾ HOẠCH THỐNG NHẤT GIỮA SẢN XUẤT, PHÂN PHỐI VÀ GIỚI THIỆU SẢN PHẨM CÂY DƯA CHUỘT CẢI BẮP "
3    91    0    03-07-2024

Norton Commander version 5 part 5
18    107    0    03-07-2024
TÀI LIỆU HOT

Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8    7948    2250

Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152    6807    1617

Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112    4043    1304

Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62    5746    1205

Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249    8670    1151

Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561    3658    667

Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122    3851    601

Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274    4422    548

Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13    11131    537

Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35    4307    484