tailieunhanh - Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM

AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả thực hiện nghiên cứu “Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM” của nhóm nhà khoa học thuộc Trường Đại học Y Hà Nội mới đây đã ghi nhận T>C là một đột biến mới chưa từng được công bố trên gen NPR2. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. | Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM .den color inherit .ttnd ol .ttnd ul .ttnd dl padding 0 0px 0 20px .ttnd hr margin 10px 0px .ttnd a href javascript void 0 .ttnd a href color inherit dtextscript p text-align left dtextscript img vertical-align middle Khoa học - Công nghệ và đổi mới sáng tạo lt br gt lt br gt lt br gt lt br gt Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 lt br gt và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM lt br gt Cao Hà My lt br gt Trường Đại học Y Hà Nội lt br gt lt br gt lt br gt AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên lt br gt nhiễm sắc thể thường dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển lt br gt xương tại các vị trí cẳng tay cẳng chân và bàn tay bàn chân. Kết quả thực lt br gt hiện nghiên cứu Phát hiện đột biến trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn lt br gt đoán tiền làm tổ bệnh AMDM của nhóm nhà khoa học thuộc Trường Đại học lt br gt Y Hà Nội mới đây đã ghi nhận T gt C là một đột biến mới chưa từng được lt br gt công bố trên gen NPR2. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào lt br gt chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. lt br gt lt br gt Một vài nét về bệnh AMDM lt br gt Acromesomelic Dysplasia lt br gt AMD là một bệnh di truyền lt br gt hiếm gặp theo Hiệp hội bệnh lt br gt hiếm châu Âu bệnh hiếm là bệnh lt br gt với tỷ lệ gặp thấp hơn 1 2000 lt br gt người gây ra bởi đột biến gen lt br gt lặn trên nhiễm sắc thể thường lt br gt dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất lt br gt thường phát triển xương tại các lt br gt vị trí cẳng tay cẳng chân và bàn lt br gt tay bàn chân. Bệnh AMD gồm ba lt br gt thể Maroteaux AMDM Grebe lt br gt AMDG Hunter Thompson lt br gt AMDH việc chẩn đoán xác lt br gt định dựa vào sự khác biệt trong lt br gt biểu hiện lâm sàng Xquang và lt br gt quan trọng nhất là xét nghiệm lt br gt gen phát hiện đột biến. lt br gt Hình 1. Hình ảnh lâm sàng và Xquang bệnh nhân AMDM. lt br gt Năm 1971 Maroteaux và lt br gt cộng sự phát .

• Sinh học
• Phát hiện đột biến mới
• Đột biến mới trên gen NPR2
• Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM
• Tổ bệnh AMDM
• Chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM
• Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2
• Đột biến mới trên gen ESCO2
• Đột biến gen
• Gen ESCO2 trên bệnh nhi
• Dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
• Tạp chí Khoa học Y dược
• Hội chứng Brugada
• Đột biến thay thế acid amin D252N
• Đột biến trên gen SCN5A
• Rối loạn nhịp tim di truyền
• Bệnh vảy da cá
• Giải trình tự gen đích
• Đột biến mới
• Sừng hóa da
• Gen mã hóa Transglutaminase 1
• Tạp chí Nghiên cứu Y học
• Bài viết về y học
• Đột biến mới trên gen SCN5A
• Hội chứng QT kéo dài
• Rối loạn tái cực cơ tim
• Nghiên cứu y học
• Tạo xương bất toàn
• Đột biến gen COL1A1
• Giải trình tự thế hệ mới
• Rối loạn mô liên kết di truyền
• Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
• Đột biến gen CDH1
• Nhiễm sắc thể
• Tim mạch học
• Bệnh cơ tim thất phải
• Rối loạn nhịp tim
• Đột biến gen desmocollin 2
• Bệnh lý cơ tim di truyền
• Tạp chí Tim mạch học Việt Nam
• Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp
• Loạn nhịp thất kịch phát
• Hội chứng kháng androgen
• Rối loạn phát triển giới tính
• Exon 5 của gene AR
• Gen mã hóa thụ thể androgen
• Tồn dư khối u
• DNA ngoại bào
• Sinh thiết lỏng
• Đột biến sinh dưỡng
• Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới
• Bệnh cơ tim di truyền
• Tầm soát bệnh tim mạch
• Rối loạn nhịp thất
• Cơ tim phì đại
• Tế bào cơ tim
• Giải trình tự exome
• Tách chiết và tinh sạch DNA