tailieunhanh - Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thể

Bài giảng với các nội dung: Trisomie 13, bất thường ở tim, bất thường ở đầu, bất thường ở chi, Trisomie 18, bất thường ở mặt, Trisomie 21, Turner’s Syndrome. bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức. | Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thể BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ BS Hà Tố Nguyên BV PHỤ SẢN TỪ DŨ MỞ ĐẦU – Tỷ lệ bất thường NST lúc sanh tương đối thấp nhưng giữa TCN 1 và TCN 2 khá cao. – Ước tính: 30% Tri 21, 74% Tri 18 và 71% Tri 13 chết ở tuổi thai 16­40 tuần. – Càng nhiều DT, nguy cơ bệnh NST càng cao. – Tuy nhiên, một số DT dù đơn độc cũng rất có ý nghĩa như: da gáy gày, TVR, hẹp tá tràng, . . . MỞ ĐẦU – Thai chậm TT rất hay kèm với bệnh NST và Doppler ĐMR thường bình thường. – Đa ối nếu đơn thuần thì nguy cơ thấp nhưng kèm TCTT thì nguy cơ cao. – Đo ĐMDG thai 11­14 tuần rất có giá trị – Cần quan sát chi, tim và mặt để phát hiện bệnh NST. – Nếu nghi ngờ có bệnh NST, phải chọc ối khảo sát NST. TRISOMIE 13 – Tần suất: 1/ và tiên lượng rất xấu. – 50% chết trong tháng đầu tiên, 75% chết trong vòng 6 tháng, TRISOMIE 13 – Não thất duy nhất 75% – Chẻ mặt 75% – Đa ngón 65% – Dị tật tim 80% – Loạn sản, trướng nước thận 30% – Thoát vị rốn 30% – Thai chậm TT >90% TRISOMIE 13 Bất thường ở đầu • ­ Đầu nhỏ • ­ Não thất duy nhât ­ Các bất thường khác có thể gặp như NUT, HC Dandy Walker, chẻ đốt sống. . TRISOMIE 13 Bất thường mặt • Bất thường mặt rất thường đi kèm với não thất duy nhất như một mắt, chồi mặt, hai mắt gần nhau, sức môi. . . TRISOMIE 13 Bất thường ở chi • ­ Đa ngón tay và chân • ­ Bàn tay co có hoặc không chồng ngón. • ­ Chân khèo TRISOMIE 13 Bất thường ở tim • Khiếm khuyết vách liên thất, kênh nhĩ thất, thiểu sản tim trái, ổ echo dày trong thất trái. . . TRISOMIE 13 Bất thường ở bụng • TVR hay gặp nhất và chỉ chứa ruột. TRISOMIE 18 – Tần suất: 1/ – Tiên lượng rất xấu, hầu hết trẻ chết trong những ngày đầu tiên do DT tim nặng. – Hội chứng đặc trưng bởi đa dị tật. TRISOMIE 18 • Đầu dạng trái dâu 45% • Nang đám rối mạng mạch 30% • Hố sau lớn 19% • Cằm nhỏ 70% • Tai đóng thấp 40% • Tay co chồng ngón, khèo. . 80% • DT tim .