tailieunhanh - Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển. Việc phân loại thể bệnh và theo dõi đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. | Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương Khoa học Y - Dược Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương Trần Huy Thịnh1, Trần Vân Khánh1, Ngô Thị Thu Hương1, Tạ Thành Văn1, Vũ Chí Dũng1, 2* 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Nhi Trung ương Ngày nhận bài 26/7/2019; ngày chuyển phản biện 30/7/2019; ngày nhận phản biện 27/8/2019; ngày chấp nhận đăng 4/9/2019 Tóm tắt: Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển. Việc phân loại thể bệnh và theo dõi đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỷ lệ các thể bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase. 209 bệnh nhân đã được phân tích và đánh giá đặc điểm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả cho thấy, 77% bệnh nhân thể mất muối, 21% thể nam hóa đơn thuần và 2% thể không cổ điển. Bệnh nhân thể mất muối và thể không cổ điển được chẩn đoán sớm hơn (32 ngày và 18,5 ngày) so với bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần ( ngày) (p Khoa học Y - Dược Tiêu chuẩn để phân loại kiểu hình dựa trên các triệu Classification of clinical phenotype chứng lâm sàng: nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ gái of 21-hydroxylase-deficient congenital được .