tailieunhanh - Khảo sát mối liên quan của SLC17A1 rs1165196 với bệnh gút ở người Việt Nam

Với mục đích đánh giá sự liên quan của đa hình SLC17A1 rs1165196 với bệnh gút ở người Việt Nam, bài viết đã tách chiết DNA tổng số của 520 mẫu máu (169 mẫu từ người mắc gút và 351 mẫu đối chứng). Kiểu gen của rs1165196 được xác định bằng phương pháp PCR-RFLP. Phân bố kiểu gen, so sánh các đặc điểm lâm sàng giữa hai nhóm mắc bệnh - đối chứng và mối liên hệ của đa hình này với gút được đánh giá bằng các phương pháp thống kê sinh học. | Khảo sát mối liên quan của SLC17A1 rs1165196 với bệnh gút ở người Việt Nam Tạp chí Công nghệ Sinh học 16(3): 407–414, 2018 KHẢO SÁT MỐI LIÊN QUAN CỦA SLC17A1 rs1165196 VỚI BỆNH GÚT Ở NGƯỜI VIỆT NAM Nguyễn Thùy Dương1,2, *, Nguyễn Doãn Tình1, Nguyễn Trần Minh Thắng1,3, Nguyễn Hải Hà1,2, Nông Văn Hải1,2 1 Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 3 Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch * Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail: tdnguyen@ Ngày nhận bài: Ngày nhận đăng: TÓM TẮT Gút là dạng viêm khớp phổ biến gây ra bởi ảnh hưởng của tinh thể urate hình thành ở các khớp từ uric acid trong máu tăng quá ngưỡng. Một số nghiên cứu đã chứng minh sự liên quan của đa hình gen với nguy cơ mắc gút ở nhiều dân tộc khác nhau. Với mục đích đánh giá sự liên quan của đa hình SLC17A1 rs1165196 với bệnh gút ở người Việt Nam, chúng tôi đã tách chiết DNA tổng số của 520 mẫu máu (169 mẫu từ người mắc gút và 351 mẫu đối chứng). Kiểu gen của rs1165196 được xác định bằng phương pháp PCR-RFLP. Phân bố kiểu gen, so sánh các đặc điểm lâm sàng giữa hai nhóm mắc bệnh - đối chứng và mối liên hệ của đa hình này với gút được đánh giá bằng các phương pháp thống kê sinh học. Kết quả cho thấy phân bố kiểu gen của rs1165196 tuân theo định luật Hardy-Weinberg (p>0,05) với tỉ lệ các kiểu gen AA/AG/GG tương ứng là 0,57/0,38/0,05. Khi so sánh các chỉ số lâm sàng giữa hai nhóm mắc bệnh – đối chứng, chúng tôi đã thu được sự khác biệt lớn nhất ở hai chỉ số uric acid và tăng uric acid máu với giá trị p tương ứng bằng 0. Ngoài ra, chỉ số BMI và CRP cũng khác biệt đáng kể giữa hai nhóm (p0,05). Để khẳng định chắc chắn về kết quả này cần thực hiện thêm các nghiên cứu khác với cỡ mẫu lớn hơn ở người Việt Nam. Từ khoá: Gút, SLC17A1, Việt Nam, rs1165196, PCR-RFLP GIỚI THIỆU nucleotide đơn ở 28 locus di truyền của 6 gen mã