tailieunhanh - Xác định đột biến Q2933P trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ trong một gia đình có nạn nhân chất độc Dioxin ở Việt Nam
Trong nghiên cứu này, phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (Whole exome sequencing-WES) đã được sử dụng để nghiên cứu và xác định các biến dị di truyền liên quan đến bệnh thiểu năng trí tuệ trong gia đình có nạn nhân bị nhiễm dioxin ở Việt Nam. Kết quả sàng lọc cho thấy một đột biến thay thế dạng dị hợp tử Gln2933Pro trên gen FAT1 (Fat atypical cadherin 1) của bệnh nhân được di truyền từ người cha có nồng độ dioxin trong máu cao, cũng như những thay đổi về cấu trúc protein này. | Xác định đột biến Q2933P trên gen FAT1 ở bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ trong một gia đình có nạn nhân chất độc Dioxin ở Việt Nam Tạp chí Công nghệ Sinh học 16(2): 253-258, 2018 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN Q2933P TRÊN GEN FAT1 Ở BỆNH NHÂN BỊ THIỂU NĂNG TRÍ TUỆ TRONG MỘT GIA ĐÌNH CÓ NẠN NHÂN CHẤT ĐỘC DIOXIN Ở VIỆT NAM Nguyễn Thị Thanh Ngân1,*, Nguyễn Thị Kim Liên1, Nguyễn Thu Hiền1,2, Nguyễn Ngọc Lan1,2, Nguyễn Văn Tụng1, Lê Thị Kim Dung3, Nguyễn Thị Hiền4, Nguyễn Huy Hoàng1, Nguyễn Đăng Tôn1, Nông Văn Hải1 1 Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 2 Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam 3 Học Viện Quân Y, Bộ Quốc phòng 4 Trung tâm Y tế Dự phòng tỉnh Quảng Ninh, Bộ Y tế * Người chịu trách nhiệm liên lạc. E-mail: nganthanh27@ Ngày nhận bài: Ngày nhận đăng: TÓM TẮT Ô nhiễm dioxin do chiến tranh hóa học để lại đã và đang gây ra hậu quả hết sức nặng nề lên môi trường sinh thái và đặc biệt là đối với sức khỏe con người Việt Nam. Đặc biệt, chất độc dioxin gây ra hàng loạt bệnh khác nhau trong đó có nhiều bệnh liên quan đến hệ thần kinh, bệnh thiểu năng về trí tuệ (Intellectual disability- ID) là một trong 17 bệnh đã được Việt Nam công nhận. Các dị dạng, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ/thiểu năng trí tuệ đã được phát hiện ở các thế hệ F1 và F2 của các nạn nhân bị phơi nhiễm. Dioxin có thể gây ảnh hưởng ở mức độ gen lên toàn bộ hệ gen/ hệ gen biểu hiện (exome) hay cấu trúc và chức năng của một hay nhóm gen dẫn tới phát sinh bệnh tật ở người bị phơi nhiễm trực tiếp; các thay đổi này còn có thể di truyền cho các thế hệ tiếp theo. Trong nghiên cứu này, phương pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (Whole exome sequencing-WES) đã được sử dụng để nghiên cứu và xác định các biến dị di truyền liên quan đến bệnh thiểu năng trí tuệ trong gia đình có nạn nhân bị nhiễm dioxin ở Việt Nam. Kết quả sàng lọc cho thấy một đột
đang nạp các trang xem trước
