tailieunhanh - Nghiên cứu đột biến ở gen MUTYH trên mô hình cấu trúc protein 3D

Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ base giúp ngăn chặn các đột biến do các gốc oxy hóa tự do. Các đột biến ở gen MUTYH gây nên bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH (MAP - MUTYH -associated polyposis) dẫn đến ung thư đại trực tràng. | Nghiên cứu đột biến ở gen MUTYH trên mô hình cấu trúc protein 3D Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 20 * Phụ bản của Số 1 * 2016 Nghiên cứu Y học NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN Ở GEN MUTYH TRÊN MÔ HÌNH CẤU TRÚC PROTEIN 3D Nguyễn Hữu Huy*, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓM TẮT Mở đầu: Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ base giúp ngăn chặn các đột biến do các gốc oxy hóa tự do. Các đột biến ở gen MUTYH gây nên bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH (MAP - MUTYH -associated polyposis) dẫn đến ung thư đại trực tràng. Hầu hết các đột biến trên gen MUTYH là đột biến điểm nên phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến là giải trình tự. Hiện nay, đánh giá ảnh hưởng của đột biến lên chức năng protein là rất cần thiết để hiểu rõ mối tương quan giữa kiểu gen/kiểu hình và để tìm ra các biện pháp chữa trị. Mục tiêu: Phát hiện đột biến ở gen MUTYH và dự đoán ảnh hưởng của đột biến lên chức năng protein MUTYH. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Thực hiện giải trình tự gen MUTYH cho 28 bệnh nhân. Sử dụng các phần mềm sinh tin học để đánh giá tác động của đột biến. Kết quả: Phát hiện 2 đột biến T>A, A>G và đánh giá tác động của đột biến lên protein MUTYH Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công quy trình chẩn đoán đột biến gen MUTYH và sử dụng các phần mềm sinh tin học để xây dựng mô hình cấu trúc 3D protein MUTYH, từ đó đưa ra một số dự đoán về ảnh hưởng của đột biến. Từ khoá: MUTYH, Mô hình cấu trúc protein 3D. ABSTRACT INVESTIGATION OF MUTATIONS OF THE MUTYH GENE INPROTEIN 3D STRUCTURE MODELLING Nguyen Huu Huy, Le Minh Khoi, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 20 - Supplement of No 1 - 2016: 75 - 79 Introduction: MUTYH glycosylase, involved in base excision repair, prevents mutations associated with oxidative damage. Mutations in the MUTYH gene are known to cause MUTYH-associated polyposis (MAP) and lead to colorectal cancer. Most