tailieunhanh - Xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại biên di truyền Charcot-Marie-Tooth

Xây dựng quy trình khảo sát gen gây bệnh dựa trên đặc điểm lâm sàng và vận tốc dẫn truyền thần kinh gợi ý bệnh lý CMT thể sợi trục với tốc độ dẫn truyền bình thường. | Xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại biên di truyền Charcot-Marie-Tooth Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 Nghiên cứu Y học XÂY DỰNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN BỆNH THẦN KINH NGOẠI BIÊN DI TRUYỀN CHARCOT-MARIE-TOOTH Mai Phương Thảo* TÓM TẮT Mở đầu: Bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) là bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền thường gặp với tần suất mắc bệnh là 1/2500. Bệnh đặc trưng bởi các tổn thương vận động bao gồm yếu liệt và teo cơ, tổn thương cảm giác gây giảm hoặc mất cảm giác và giảm hoặc mất phản xạ gân xương. Bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ độ tuổi nào với các mức độ biểu hiện lâm sàng khác nhau. Mặc dù không gây tử vong nhưng bệnh gây biến dạng xương khớp và làm ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tại Việt Nam, chẩn đoán bệnh dựa trên đặc điểm lâm sàng và kết quả điện cơ ký, gợi ý bệnh lý thần kinh ngọai biên di truyền. Việc xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh dựa trên triệu chứng lâm sàng, kết quả điện cơ ký, định hướng phân tích các gen theo trình tự có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán xác định bệnh CMT, phân loại subtype, đồng thời giảm thiếu chi phí trong quá trình làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh. Mục tiêu: Xây dựng quy trình khảo sát gen gây bệnh dựa trên đặc điểm lâm sàng và vận tốc dẫn truyền thần kinh gợi ý bệnh lý CMT thể sợi trục với tốc độ dẫn truyền bình thường. Đối tượng – Phương pháp nghiên cứu: Phân tích đặc điểm lâm sàng, kết quả điện cơ ký, khảo sát gen MFN2 và GDAP1 bằng kỹ thuật MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification), phương pháp PCR và giải trình tự gen trên một gia đình bệnh nhân nghi ngờ bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền CMT đến khám tại phòng khám Thần kinh Bệnh viện ĐH Y Dược TPHCM. Kết quả: Phân tích gen ghi nhận một SNPs (single-nucleotide polymorphism) ;G trên exon 1 của gen MFN2 và đột biến chèn đoạn 5 nucleotides c.[656-661insTTGCA] trên exon 5 của gen GDAP1. Kết luận: Việc thiết lập quy trình khảo sát

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền
• Charcot Marie Tooth
• Điện cơ ký
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ