tailieunhanh - Đặc điểm bệnh nhân bị hội chứng bạch tạng khu trú mắt da và suy giảm miễn dịch phối hợp với hội chứng thực bào máu tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tp. HCM

Bài viết mô tả đặc điểm chẩn đoán hội chứng bạch tạng khu trú và suy giảm miễn dịch phối hợp hội chứng thực bào máu tại bệnh viện Nhi Đồng 1 HCM từ 05/2013 đến 05/2016. | Đặc điểm bệnh nhân bị hội chứng bạch tạng khu trú mắt da và suy giảm miễn dịch phối hợp với hội chứng thực bào máu tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tp. HCM Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 4 * 2016 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN BỊ HỘI CHỨNG BẠCH TẠNG KHU TRÚ MẮT DA VÀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH PHỐI HỢP VỚI HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TP. HCM Lâm Thị Mỹ *, Nguyễn Thị Mộng Hồng*, Lê Bích Liên ** Nguyễn Thanh Hùng**, Nguyễn Minh Tuấn**, Nguyễn Thị Minh Tâm**, Nguyễn Hoàng Mai Anh**, Trần Kim Anh**, Nguyễn Liên Anh**, Phạm Thị Thùy Trang**, Mã Phương Hạnh **, Ngô Hồng Đào**, Dương Thị Mỹ Lệ**, Trần Thanh Tùng** Bùi Đoàn Xuân Linh**, Hoàng Anh Vũ*, Lương Thúy Vân**, Cao Trần Thu Cúc** TÓM TẮT Mục tiêu: mô tả đặc điểm chẩn đoán hội chứng bạch tạng khu trú và suy giảm miễn dịch phối hợp hội chứng thực bào máu tại bệnh viện Nhi Đồng 1 HCTM từ 05/2013 đến 05/2016. Phương pháp: Mô tả ca lâm sàng. Kết quả: Có hai bệnh nhân bị OCA-ID phối hợp hội chứng thực bào máu và nhiễm Epstein –Barr virus (EBV) gồm một bệnh nhân bị hội chứng Chediak- Higashi (CHS) và một bị Griscelli syndrome type 2 (GS2). Cả hai bệnh nhân có đủ tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng thực bào máu phối hợp nhiễm Epstein-Barr-virus. Cả hai bệnh nhân có đặc điểm bạch tạng khu trú ở mặt và tóc ánh bạc xuất hiện từ sau sanh và các hạt sắc tố bất thường trong tóc qua soi kính hiển vi. Cả hai có tiền sử nhập viện nhiều lần vì nhiễm trùng tái đoán CHS dựa vào sự hiện diện các hạt tiêu bào trong bạch cầu đa nhân ở phết máu ngoại biên và phết tủy. Chẩn đoán GS2 dựa vào xét nghiệm di truyền xác định có hai đột biến trên gen RAB27A là c224 C>A () trên exon 4 và c377delC ( ) trong trên exon 6. Bệnh nhân bị CHS có thời gian theo dõi là 160 tuần, bệnh nhân có đáp ứng không hoàn toàn với phác đồ điều trị HLH-2004. Bệnh nhân GS2 thời gian theo dõi là 15 tuần, bệnh nhân có đáp ứng tạm thời với kháng sinh phổ rộng phối hợp và yếu tố