tailieunhanh - Hội chứng Dravet: Đặc điểm lâm sàng và di truyền học

Mô tả đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, hình ảnh học sọ não, tỷ lệ đột biến gen SCN1A và các loại đột biến gen SCN1A, tìm mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của hội chứng Dravet. | Hội chứng Dravet: Đặc điểm lâm sàng và di truyền học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 2 * 2017 Nghiên cứu Y học HỘI CHỨNG DRAVET: ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN HỌC Huỳnh Thị Thúy Kiều*, Lê Thị Khánh Vân** TÓM TẮT Mở đầu: Hội chứng Dravet là bệnh não sinh động kinh nghiêm trọng và hiếm gặp. Khoảng 70 - 80% bệnh nhân mắc hội chứng Dravet có đột biến gen SCN1A, gen mã hóa cho tiểu đơn vị alpha-1 của kênh Natri. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, hình ảnh học sọ não, tỷ lệ đột biến gen SCN1A và các loại đột biến gen SCN1A, tìm mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của hội chứng Dravet. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca, 24 bệnh nhân thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Dravet, được khảo sát điện não, hình ảnh học sọ não và làm xét nghiệm máu tìm đột biến gen SCN1A tại khoa Thần Kinh Bệnh Viện Nhi Đồng II. Kết quả: 24 bệnh nhân (15 nam, 9 nữ) thỏa tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Dravet, 96% khởi phát bệnh trước 1 tuổi trên trẻ phát triển bình thường, tất cả bệnh nhân đều có sốt co giật tái phát nhiều lần, co giật không sốt, nhiều kiểu cơn co giật khác nhau, chậm phát triển tâm thần vận động từ năm thứ 2, 88% động kinh kháng trị, 70,83% mang đột biến gen SCN1A gồm 3 đột biến vô nghĩa, 1 đột biến mất đoạn exon, 1 đột biến sai nghĩa đồng hợp tử, 11 đột biến sai nghĩa, 1 đột biến vùng intron. Mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình trong hội chứng Dravet chưa rõ ràng. Kết luận: Hội chứng Dravet có biểu hiện lâm sàng rất phức tạp, do đột biến gen SCN1A, kiểu đột biến vô nghĩa, mất đoạn lớn exon thường gây ra bệnh cảnh nặng. Từ khóa: hội chứng Dravet, đột biến gen SCN1A ABSTRACT DRAVET SYNDROME: CLINICAL CHARACTERISTICS AND GENETICS Huynh Thi Thuy Kieu, Le Thi Khanh Van * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 21 - No 2 - 2017: 129 - 133 Background: Dravet syndrome is a rare and severe epileptic encephalopathy. It is found that up to 70 - 80% of cases, Dravet syndrome is