tailieunhanh - Xây dựng quy trình kỹ thuật phát hiện đột biến gen KCNJ5 trên bệnh nhân cường aldosteron nguyên phát do adenoma tuyến thượng thận

Cường aldosterone nguyên phát là bệnh lý hàng đầu gây ra tăng huyết áp thứ phát với nguyên nhân chủ yếu là do adenoma tuyến thượng thận sản xuất aldosterone (APA: aldosterone producing adenoma). Cơ chế phân tử của cường aldosterone nguyên phát được cho là có liên quan đến đột biến gen KCNJ5. Nghiên cứu này nhằm thiết lập và ứng dụng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA nhằm xác định các đột biến của gen KCNJ5 trên quần thể bệnh nhân APA Việt Nam. | Xây dựng quy trình kỹ thuật phát hiện đột biến gen KCNJ5 trên bệnh nhân cường aldosteron nguyên phát do adenoma tuyến thượng thận Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 2 * 2017 XÂY DỰNG QUY TRÌNH KỸ THUẬT PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN KCNJ5 TRÊN BỆNH NHÂN CƯỜNG ALDOSTERON NGUYÊN PHÁT DO ADENOMA TUYẾN THƯỢNG THẬN Đỗ Đức Minh*, Trần Viết Thắng**, Mai Phương Thảo*** TÓM TẮT Mục tiêu: Cường aldosterone nguyên phát là bệnh lý hàng đầu gây ra tăng huyết áp thứ phát với nguyên nhân chủ yếu là do adenoma tuyến thượng thận sản xuất aldosterone (APA: aldosterone producing adenoma). Cơ chế phân tử của cường aldosterone nguyên phát được cho là có liên quan đến đột biến gen KCNJ5. Nghiên cứu này nhằm thiết lập và ứng dụng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA nhằm xác định các đột biến của gen KCNJ5 trên quần thể bệnh nhân APA Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: Chúng tôi thiết kế các cặp mồi đặc hiệu khuếch đại 2 exon 2, 3 và vùng tiếp giáp exon-intron của gen KCNJ5. DNA được tách chiết từ mô tươi bệnh phẩm u tuyến thượng thận của bệnh nhân được chẩn đoán APA. Các mẫu DNA này sau đó được khuếch đại và giải trình tự bằng kỹ thuật Sanger. Kết quả: Chúng tôi đã khuếch đại thành công được 2 exon 2, 3 và vùng tiếp giáp exon-intron của gen KCNJ5. Kết quả giải trình tự cho thấy đột biến L168R ở 2 trong số 3 bệnh nhân được chẩn đoán APA. Kết luận: Kỹ thuật giải trình tự DNA phát hiện được đột biến trên gen KCNJ5 từ đó giúp tăng cường hiểu biết về sinh lý bệnh của bệnh lý APA. Từ khóa: cường aldosteron nguyên phát, adenoma tuyến thượng thận, gen KCNJ5, đột biến gen, PCR, giải trình tự DNA ABSTRACT TECHNICAL PROTOCOL TO IDENTIFY KCNJ5 SOMATIC MUTATION IN ADRENAL ALDOSTERONE-PRODUCING ADENOMA Do Duc Minh, Tran Viet Thang, Mai Phuong Thao * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 21 - No 2 - 2017: 84 - 89 Objectives: Primary hyperaldosteronism is the most common cause of secondary hypertension and usually the

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Cường aldosteron nguyên phát
• Adenoma tuyến thượng thận
• Đột biến gen
• Giải trình tự DNA
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ