tailieunhanh - Bệnh tăng citrullin máu - kinh nghiệm từ năm bệnh nhi

Bệnh tăng citrullin (citrullinemia) gồm có hai typ. Cả hai typ đều đặc trưng bởi tăng citrullin máu nhưng đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng thì có nhiều điểm khác biệt. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh của năm bệnh nhi citrullinemia. | Bệnh tăng citrullin máu - kinh nghiệm từ năm bệnh nhi Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 21 * Số 3 * 2017 BỆNH TĂNG CITRULLIN MÁU-KINH NGHIỆM TỪ NĂM BỆNH NHI Vũ Thị Tú Uyên*, Lê Duy Cường**, Vũ Chí Dũng*, Nguyễn Ngọc Khánh*, Trần Thị Chi Mai** TÓM TẮT: Đặt vấn đề: Bệnh tăng citrullin (citrullinemia) gồm có hai typ. Cả hai typ đều đặc trưng bởi tăng citrullin máu nhưng đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng thì có nhiều điểm khác biệt. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, hoá sinh của năm bệnh nhi citrullinemia Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hồi cứu. Năm ca bệnh citrullinemia được phát hiện tại bệnh viện nhi trung ương từ năm 2012-2016. Kết quả: Ba bệnh nhân được chẩn đoán citrullinemia typ I trong đó hai ca thể sơ sinh cấp tính, một ca thể khởi phát muộn. Hai bệnh nhân được chẩn đoán citrullinemia typ II (thiếu citrin). Kết luận: Biểu hiện lâm sàng và mức độ tăng citrullin máu giúp định hướng chẩn đoán và phân loại typ trong bệnh tăng citrullin máu. Bệnh được chẩn đoán xác định dựa trên kết quả phân tích acid amin máu và đột biến gen. Từ khóa: citrullinemia typ I, citrullinemia typ II ABSTRACT CITRULLINEMIA- EXPERIENCE FROM FIVE PEADIATRIC PATIENTS Vu Thi Tu Uyen, Le Duy Cuong, Vu Chi Dung, Nguyen Ngoc Khanh, Tran Thi Chi Mai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 21 - No 3 - 2017: 32 – 37 Background: Citrullinemia includes two types. The two types both show a citrullin increase in bloodbut are characterized by different clinical features. Objective: To describe the clinical, biochemical characteristics of five pediatric patients with citrullinemia. Method: Retrospective Discription. Five cases of citrullinemia have been reported at the Vietnam National Hospital for Children from 2012 to 2016. Result: Three patients were diagnosed with citrullinemia type I, including the two acute neonates and the one late onset. The other two patients were diagnosed with citrullinemia type II. Conclusions: Clinical features and

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Bệnh tăng citrullin máu
• Phương pháp định lượng acid amin máu
• Bệnh nhân citrullinemia
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ