tailieunhanh - Đặc điểm tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Khảo sát đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá điều trị ban đầu phù hợp theo phác đồ và các yếu tố liên quan tử vong ở bệnh nhi Tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/1/2010 đến 31/12/2015. | Đặc điểm tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM TĂNG SINH THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ CỔ ĐIỂN TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Trương Thị Phương Uyên*, Hoàng Thị Diễm Thúy*,**, Tăng Chí Thượng*** TÓM TẮT Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá điều trị ban đầu phù hợp theo phác đồ và các yếu tố liên quan tử vong ở bệnh nhi Tăng sinh thượng thận bẩm sinh thể cổ điển tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/1/2010 đến 31/12/2015. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca. Kết quả: Trong 72 trẻ Tăng sinh thượng thận bẩm sinhthể cổ điển được khảo sát, 77,8% là thể Mất muối, còn lại là thể Nam hóa đơn thuần, tỷ lệ nam nữ là 1:1. Thể Mất muối khởi phát sớm trong 2-4 tuần lễ sau sinh với biểu hiện của cơn suy thượng thận cấp như nôn ói (25%), tiêu chảy (13,9%), mất nước (100%), sụt cân/chậm tăng cân (89,3%), hạ Natri máu (100%), tăng Kali máu (66,1%), hạ đường huyết (28,3%) và các biến chứng như co giật (12,5%), tổn thương thận cấp (30,4%), toan chuyển hóa (60,9%), sốc giảm thể tích (5,3%), kèm theo bất thường cơ quan sinh dục ngoài (69,6%). Thể Nam hóa đơn thuần khởi phát muộn hơn lúc 2-3 tuổi với biểu hiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài (100%) và tăng chiều cao (75%). Giá trị trung bình của 17-OH Progesterone máu và Testosterone máu đều tăng rất cao ở cả hai thể bệnh và thể Mất muối tăng nhiều hơn thể Nam hóa đơn thuần. Tỷ lệ điều trị mất nước phù hợp phác đồ còn thấp (3,6%-20%). 100% trẻ thể Mất muối được bổ sung Hydrocortisone nhưng chỉ 66,1% đúng thời điểm, 64,3% đúng liều và 64,3% trẻ có phối hợp Fludrocortisone phù hợp theo phác đồ. Tỷ lệ tử vong/nặng xin về của thể Mất muối là 5,4%. Các yếu tố có thể liên quan đến tình trạng tử vong/nặng xin về là số lượng tiểu cầu > 600 × 103/µL, Natri máu < 110 mmol/l, Kali máu > 7 mmol/l. Kết luận: Việc điều trị phù hợp phác đồ Tăng sinh thượng thận bẩm sinh