tailieunhanh - Định lượng steroid niệu bằng sắc ký khí - khối phổ trong chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính

Mô tả kết quả định lượng steroid niệu bằng kỹ thuật sắc ký khí- khối phổ (GC-MS) ở các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) và rối loạn phát triển giới tính (RLPTGT). Đối tượng và phương pháp: Mẫu nước tiểu ngẫu nhiên của các bệnh nhân nghi mắ | Định lượng steroid niệu bằng sắc ký khí - khối phổ trong chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 3 * 2018 ĐỊNH LƯỢNG STEROID NIỆU BẰNG SẮC KÝ KHÍ - KHỐI PHỔ TRONG CHẨN ĐOÁN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH VÀ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH Trần Thị Ngọc Anh1, Trần Thị Chi Mai2, Trần Minh Điển3, Vũ Chí Dũng3, Ronda F Greaves4 TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả kết quả định lượng steroid niệu bằng kỹ thuật sắc ký khí- khối phổ (GC-MS) ở các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) và rối loạn phát triển giới tính (RLPTGT). Đối tượng và phương pháp: Mẫu nước tiểu ngẫu nhiên của các bệnh nhân nghi mắc TSTTBS, RLPTGT tại Bệnh viện Nhi trung ương từ 1/2016 đến 1/2017. Định lượng steroid niệu bằng kỹ thuật GC-MS trên máy của Agilent. Kết quả: 35/42 bệnh nhân được chẩn đoán TSTTBS, RLPTGT trong đó 33 bệnh nhân thiếu enzym 21- hydroxylase, 1 bệnh nhân thiếu enzym 11β-hydroxylase, 1 bệnh nhân thiếu 5α-reductase 2. Đặc trưng thiếu hụt 21-hydroxylase là nồng độ PT và tỷ lệ PT/(THE+THF+5α-THF) cao hơn khoảng tham chiếu. Đặc trưng cho thiếu hụt 11β-hydroxylase là nồng độ THS và tỷ lệ THS/(THE+THF+5α-THF) cao hơn khoảng tham chiếu. Đặc trưng cho thiếu hụt enzym 5α-reductase 2 là tỷ lệ 5α-THF/THF thấp, tỷ lệ E/A cao hơn giá trị khoảng tham chiếu. Kết luận: Kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp GC-MS là công cụ tốt giúp chẩn đoán TSTTBS và RLPTGT do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 5α-reductase 2 và là thăm dò đầu tiên về nội tiết cho những bệnh nhân này. Từ khóa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 5α-reductase 2, sắc ký khí- khối phổ. ABSTRACT URINE STEROID PROFILING BY GAS CHROMATOGRAPHY- MASS SPECTROMETRY IN DIAGNOSIS OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA AND DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT Tran Thi Ngoc Anh, Tran Thi Chi Mai, Tran Minh Đien, Vu Chi Dung, Greaves F. Ronda * Y Hoc TP. Ho Chi

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Bài viết về y học
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Thiếu 21 hydroxylase
• 11β hydroxylase
• 5α reductase 2
• Sắc ký khí khối phổ
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ