tailieunhanh - Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bị hội chứng thực bào thể gia đình type 3 tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh

Hội chứng thực bào máu (HCTBM) thể gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FLH) ở trẻ sơ sinh rất hiếm được báo cáo vì sự phức tạp trong chẩn đoán và điều trị. Mục tiêu: Tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ sơ sinh. | Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bị hội chứng thực bào thể gia đình type 3 tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ THÀNH CÔNG MỘT TRƯỜNG HỢP SƠ SINH NON THÁNG BỊ HỘI CHỨNG THỰC BÀO THỂ GIA ĐÌNH TYPE 3 TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Nguyễn Thị Minh Tâm*, Nguyễn Minh Tuấn*, Lê Bích Liên*, Nguyễn Thanh Hùng*, Nguyễn Kiến Mậu*, Nguyễn Thị Thanh Hương*, Dương Thị Mỹ Lệ*, Ngô Thị Hồng Đào*, Cao Trần Thu Cúc*, Hoàng Anh Vũ**, Lâm Thị Mỹ** TÓMTẮT Đặt vấn đề: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) thể gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis, FLH) ở trẻ sơ sinh rất hiếm được báo cáo vì sự phức tạp trong chẩn đoán và điều trị. Mục tiêu: Tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ sơ sinh. Phương pháp: Mô tả ca lâm sàng. Kết quả: Ngay những ngày đầu khi nhập viện bệnh viện Nhi Đồng 1 (BVNĐ1), bệnh nhân được chẩn đoán là HCTBM sơ sinh non tháng kèm theo nhiễm trùng huyết, và nhiễm trùng bệnh viện dựa vào dấu hiệu lâm sàng lừ đừ, vàng da nặng và kéo dài, gan lách to, thiếu máu, Hb 5,3 g/dL, giảm tiểu cầu, số tiểu cầu 3x103 /μL, tăng ferritin máu 3263μg/L, hiện tượng thực bào trong phết tủy xương, và cấy máu dương tính với tác nhân Serratia marcessns. Đây là bệnh nhân nữ 30 ngày tuổi đẻ non được chuyển viện đến BVNĐ1 với chẩn đoán nhiễm trùng huyết, vàng da tăng bilirubin trực tiếp kéo dài, và không đáp ứng sau 30 ngày điều trị tại bệnh viện phụ sản Từ Dũ (BVTD). Ngay sau chẩn đoán HCTBM, bệnh nhân này đã được điều trị lập tức theo phác đồ HCTBM- 94 gồm có truyền tĩnh mạch immunoglobulin (IVIG), dexamethasone, và meropenem phối hợp vancomycin. Bệnh nhân có đáp ứng tốt sau 6 tuần điều trị, và được ngưng dexamethasone sau 10 tuần với kết quả xét nghiệm cải thiện: tiểu cầu 273x103/μL, Hb 11g/dL, ferritin máu 693 μg/L, triglyceride .