tailieunhanh - Xây dựng quy trình ASO PCR xác định điểm đa hình RS2231142 trên ABCG2

Protein ABCG2 (ATP binding cassette sub-family G member 2) là một protein vận chuyển nằm trên màng tế bào thuộc đại gia đình protein vận chuyển phụ thuộc ATP. Protein ABCG2 được mã hóa bởi gen ABCG2 nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 4, có vai trò vận chuyển các thuốc hóa trị ung thư, nhiều nhóm thuốc và hợp chất nhau (statin, cimetidine, flavonoid ). | Xây dựng quy trình ASO PCR xác định điểm đa hình RS2231142 trên ABCG2 Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 1 * 2018 XÂY DỰNG QUY TRÌNH ASO PCR XÁC ĐỊNH ĐIỂM ĐA HÌNH rs2231142 TRÊN ABCG2 Mai Phương Thảo*, Lê Thị Kim Hoàng** TÓM TẮT Đặt vấn đề: Protein ABCG2 (ATP binding cassette sub-family G member 2) là một protein vận chuyển nằm trên màng tế bào thuộc đại gia đình protein vận chuyển phụ thuộc ATP. Protein ABCG2 được mã hóa bởi gen ABCG2 nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 4, có vai trò vận chuyển các thuốc hóa trị ung thư, nhiều nhóm thuốc và hợp chất nhau (statin, cimetidine, flavonoid ). Các nghiên cứu gần đây, phát hiện vai trò vận chuyển và bài tiết acid uric ở thận, gan, ruột và não của protein ABCG2. Gen ABCG2 có tính đa hình tương đối cao, trong đó r2231142 (Q141K, ;A) là điểm đa hình được nghiên cứu nhiều nhất có ý nghĩa quan trọng trong chuyển hóa thuốc và acid uric. Biến thể Q141K vừa làm giảm biểu hiện protein ABCG2 vừa làm giảm hoạt động vận chuyển phụ thuộc ATP của protein này. Việc xác định biến thể rs2231142 trên gen ABCG2 có ý nghĩa quan trọng đối với dược động học, chuyển hóa và đào thải của các loại thuốc cũng như chuyển hóa acid uric. Có nhiều phương pháp để phát hiện vị trí đột biến gen như giải trình tự, ASO-PCR, RFLP PCR trong đó, giải trình tự chuỗi DNA vẫn là tiêu chuẩn vàng. Tuy nhiên phương pháp này có điểm hạn chế là chi phí cao và thời gian trả kết quả chậm. Để khắc phục các nhược điểm này của phương pháp giải trình tự DNA, một yêu cầu đặt ra là cần có phương pháp phát hiện biến thể rs2231142 trên gen ABCG2 chi phí thấp hơn, thời gian trả kết quả nhanh hơn nhưng vẫn đảm bảo độ chính xác. Mục tiêu nghiên cứu: Xây dựng quy trình ASO PCR xác định điểm đa hình rs2231142 trên gen ABCG2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson đến khám tại Phòng khám Thần kinh, Bệnh viện Đại Học Y Dược Thành Phố Hồ Chí