tailieunhanh - Kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh Maple Syrup Urine Disease tại Bệnh viện Nhi Trung Ương: 14 năm kinh nghiệm

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid amin chuỗi nhánh isoleucine, valine, leucine. Nghiên cứu được thực hiện nhằm mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD cổ điển và đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể cổ điển. | Kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh Maple Syrup Urine Disease tại Bệnh viện Nhi Trung Ương: 14 năm kinh nghiệm TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KIỂU HÌNH, KIỂU GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH MAPLE SYRUP URINE DISEASE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG: 14 NĂM KINH NGHIỆM Nguyễn Ngọc Khánh, Vũ Chí Dũng Bệnh viện Nhi Trung ương Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin chuỗi nhánh isoleucine, valine, leucine. Nghiên cứu được thực hiện nhằm mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD cổ điển; và đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể cổ điển. Nghiên cứu hồi cứu, tiến cứu chùm bệnh; phân tích đánh giá trước và sau điều trị trên 52 bệnh nhân từ 2005 đến 12/2018. Kết quả nghiên cứu cho thấy tuổi xuất hiện thể MSUD cổ điển trung bình 4,8 ngày (2 – 9 ngày) với đặc trưng lâm sàng là li bì/hôn mê (100%), tăng/giảm trương lực cơ (100%) và nước tiểu có mùi siro cây phong (100%). Đặc điểm của xét nghiệm là có xeton niệu (100%), hạ natri máu (77%), tăng các acid amin chuỗi nhánh leucine, valine, isoleucine máu. Phát hiện 12 đột biến/11 bệnh nhân. Đa số là đột biến trên gen BCKDHB và đột biến sai nghĩa. 90% cứu sống trong các đợt cấp mất bù bằng lọc máu. Bệnh MSUD thể cổ điển diễn biến cấp tính trong tuần đầu đời nhưng có thể cứu sống và giảm di chứng nếu điều trị kịp thời. Từ khoá: Classic Maple Syrup Urine Disease, branched chain amino acidemia. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) điều trị, sự tích tụ của ba acid amin này cùng là một bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh liên với các keto axit của chúng dẫn đến bệnh lý quan tới quá trình chuyển hoá của acid amin não và thoái hoá của hệ thần kinh ở trẻ nhỏ [4]. chuỗi nhánh leucine, isoleucine và valine. Tỉ Bệnh có bốn thể lâm sàng nhưng thể MSUD lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1:185,000 trẻ cổ điển xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh là hay sơ sinh sống, tuy nhiên người Mennonite ở gặp nhất. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời Pennsylvania lại có tỉ