tailieunhanh - Báo cáo trường hợp bệnh nhân mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH

Nguyên nhân gây bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH là do đột biến đồng hợp trên gen MUTYH. Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ các base. Các nghiên cứu trên quần thể người Châu Âu xác định 2 đột biến và là đột biến gen MUTYH phổ biến nhất. Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu về kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân MAP tại Việt Nam. | Báo cáo trường hợp bệnh nhân mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015 Nghiên cứu Y học BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP LIÊN QUAN ĐẾN GEN MUTYH Nguyễn Hữu Huy*, Bùi Chí Viết**, Huỳnh Nguyễn Minh Quân**, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Trung Tín**, Nguyễn Hoàng Bắc**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓM TẮT Mở đầu: Nguyên nhân gây bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH là do đột biến đồng hợp trên gen MUTYH. Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ các base. Các nghiên cứu trên quần thể người Châu Âu xác định 2 đột biến và là đột biến gen MUTYH phổ biến nhất. Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu về kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân MAP tại Việt Nam. Mục tiêu: Phát hiện đột biến và dự đoán ảnh hưởng của đột biến lên protein. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi báo cáo trường hợp một bệnh nhân nam, 58 tuổi, bị ung thư đại trực tràng. Chúng tôi tiến hành giải trình tự tìm đột biến trên gen APC, MUTYH và sử dụng các công cụ sinh tin học để dự đoán tác động của đột biến. Kết quả: Đã phát hiện đột biến ;G, ;C và ;A trên gen MUTYH và phân tích những tác động của đột biến lên chức năng protein. Kết luận: Nghiên cứu đã báo cáo một trường hợp mắc bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH và tìm ra 3 đột biến trên gen MUTYH. Từ khoá: Bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH, giải trình tự. ABSTRACT REPORT A MUTYH-ASSOCIATED POLYPOSIS (MAP) CASE Nguyen Huu Huy, Bui Chi Viet, Huynh Nguyen Minh Quan, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang Bac, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 19 - No 5 - 2015: 183 - 188 Introduction: MUTYH-associated polyposis (MAP) is caused by biallelic germline mutations of the MUTYH gene. The MUTYH protein is an adenine-specific DNA glycosylase involved in the base excision repair (BER) system. Most previous studies

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.