tailieunhanh - Đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân hội chứng thực bào máu người lớn liên quan với Epstein-barr virus

Hội chứng thực bào máu (HCTBM) ở người lớn liên quan đến Epstein-Barr virus (EBV) là một bệnh ít gặp, tử vong cao mặc dù được điều trị tích cực. Khảo sát đột biến gen chẳng những giúp chẩn đoán phân tử mà còn góp phần tiên lượng và hướng dẫn điều trị. Nghiên cứu này nhằmxác định tỉ lệ kèm mô tả đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân người lớn bị hội chứng thực bào máu (HCTBM) liên quan đến EBV. | Đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân hội chứng thực bào máu người lớn liên quan với Epstein-barr virus Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 1 * 2016 Nghiên cứu Y học ĐỘT BIẾN GEN PERFORIN VÀ UNC13D Ở BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU NGƯỜI LỚN LIÊN QUAN VỚI EPSTEIN-BARR VIRUS Lê Bửu Châu1 TÓM TẮT Đặt vấn đề: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) ở người lớn liên quan đến Epstein-Barr virus (EBV) là một bệnh ít gặp, tử vong cao mặc dù được điều trị tích cực. Khảo sát đột biến gen chẳng những giúp chẩn đoán phân tử mà còn góp phần tiên lượng và hướng dẫn điều trị. Nghiên cứu này nhằmxác định tỉ lệ kèm mô tả đột biến gen Perforin và UNC13D ở bệnh nhân người lớn bị hội chứng thực bào máu (HCTBM) liên quan đến EBV. Đối tượng và phương pháp: Tại bệnh viện Bệnh Nhiệt đới từ tháng , đã có 27 bệnh nhân trên 15 tuổi được chẩn đoán HCTBM liên quan đến EBV. Đột biến gen Perforin (PRF1) và UNC13D (exon 31) được khảo sát bằng phương pháp giải trình tự chuỗi DNA. Kết quả được phân tích bằng phần mềm SeqScape vàđối chiếu với trình tự gen chuẩn của ngân hàng gen thế giới. Kết quả: Trong số 27 trường hợp được đưa vào nghiên cứu, bao gồm 16 nam và 11 nữ, tuổi trung vị là 38 (thấp nhất: 19- cao nhất: 78). Tải lượng EBV (trung vị) là 4,95 x 106 bản sao/ml (1,02x104- 4,89x107). Khảo sát gen PRF1: exon 2 thấy 2 trường hợp có thay đổi () (7,4%). Thay đổi chủ yếu trên exon 3 là thay đổi đa hình đơn nucleotide dạng ;T (His300His) chiếm 77,8 %, dạng ;T (Ala274Ala) (3,7%) hay phối hợp 2 dạng thay đổi trên (3,7%). Không phát hiện được đột biến nào trên exon 31 của gen UNC13D. Các trường hợp đáp ứng kém với điều trị không có sự thay đổi có ý nghĩa so với các trường hợp hồi phục tốt trên các gen được khảo sát. Kết luận: Đột biến gen PRF1 và UNC13D (exon 31) dường như đóng vai trò rất nhỏ trong bệnh lý hội chứng thực bào máu người lớn liên quan đến EBV. Từ khóa: Hội chứng thực bào máu (HCTBM),

• Y khoa - Dược
• Tạp chí Y học
• Bài viết về y học
• Hội chứng thực bào máu
• Epstein Barr virus
• Đột biến gen
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ