tailieunhanh - Bài giảng Các hội chứng và một số yếu tố liên quan

Bài giảng cung cấp các nội dung: hội chứng Apert, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng Charge, hội chứng Crouzon, hội chứng Freeman-Sheldon, hội chứng thoái triển vùng đuôi, hội chứng Mohr. bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức. | Bài giảng Các hội chứng và một số yếu tố liên quan CÁC HỘI CHỨNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN HỘI CHỨNG APERT • Định nghĩa: Hội chứng dính ngón và biến dạng đầu. • Tần xuất: 1/ 100000 trẻ • Nguyên nhân: di truyền gien trội, đột biến gien. • Gen FGFR2 bị khiếm khuyết tại vị trí 10q26 • Dấu hiệu trên siêu âm: o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật dính ngón. o giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ) o Ngoài ra: xương ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ và khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm. • Chăm sóc lâm sàng: siêu âm tim thai, Karyotype. • Tiên lượng: Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác Vùng trán nhô cao Hốc mắt lõm Dính ngón 2­3 Hố sau dãn HỘI CHỨNG BECKWITH­WIEDEMANN • Định nghĩa: hội chứng rối loạn chuyển hóa. Có sự gia tăng của tế bào mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận. • Tần suất: 1/ 12000­15000. • Nguyên nhân: không tương đồng gen vị trí • Dấu hiệu trên siêu âm: o cơ thể thai lớn o Một số biểu hiện khác gồm có: đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước) lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim) thoát vị rốn, biến dạng tai, tật ẩn tinh hoàn và tật lỗ tiểu đóng thấp. o Có thể phát hiện sớm vào tuần thứ 12 của thai kì • Chẩn đoán phân biệt: bệnh tiểu đường ở thai nhi, $ Perl­man, $ Simpson­Golabi­Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall­Smith • Tiên lượng: Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vị rốn, cơ thể quá lớn, giảm đường huyết, suy tim. Em bé mắc hội chứng Beckwith­ Wiedemann Lưỡi to và tai có nếp gấp HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY • Định nghĩa: vỡ đứt màng ối. Có hai trong ba dị dạng : thoát vị não­màng não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi. • Tần suất: 1/ 14000 trẻ • Nguyên nhân: sự phát triển của thai bị rối loạn do .