tailieunhanh - Tầm soát trước sinh hội chứng down ba tháng giữa thai kỳ bằng hệ thống tự động immulite 2000 và phần mềm prisca

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple test) trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác định tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao. | TẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮA THAI KỲ BẰNG HỆ THỐNG TỰ ĐỘNG IMMULITE 2000 VÀ PHẦN MỀM PRISCA Đỗ Thị Thanh Thủy*, Phan Việt Xuân*, Phùng Như Toàn**, Phạm Việt Thanh**, Trương Đình Kiệt*, Trần Thị Trung Chiến* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Việc nghiên cứu nhằm đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi đã được Hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong Hội nghị hằng năm lần thứ 55 – năm 2007. Tuy nhiên áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì còn tùy thuộc điều kiện của từng quốc gia. Tại Việt nam, với hy vọng thực hiện triple test ở 3 tháng giữa thai kỳ, bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các các phưong pháp khác có tỉ lệ phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn và có thể phát hiện thai dị tật sớm hơn trong thời kỳ ba tháng đầu của thai kỳ. Mục tiêu: Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple test) trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác định tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao. Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, cắt dọc. Sàng lọc được tiến hành ở 6193 thai phụ đơn thai, có tuổi thai từ 15 cho đến 21 tuần. Triple test (AFP, hCG và UE3) được thực hiện trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite. Sử dụng phần mềm Prisca với các giá trị trung vị AFP, hCG và uE3 của dân số mà phòng xét nghiệm tự xác lập để tính nguy cơ mang thai hội chứng Down cho mỗi thai phụ. Nếu nguy cơ >1:250 được coi là nguy cơ cao và 1:250 và 68 trường hợp còn lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ như lớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con hay thai trước bị dị tật, nguy cơ sàng lọc không cao nhưng không thấp. 22 trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể được phát hiện (16 hội chứng Down, 1 T13, 2 T18 và 3 trường hợp là các dị tật khác) với tỉ lệ phát hiện là 88,8%, tỉ lệ dương tính giả 10,3% và tỉ lệ thai phụ mang thai bị hội chứng Down .