Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Chẩn đoán di truyền ở các bệnh nhân mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
tailieunhanh - Chẩn đoán di truyền ở các bệnh nhân mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền ở người gây nên do đột biến gen CYP21A2 trên nhiễm sắc thể số 6. Việc xác định đột biến gen CYP21A2 đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán xác định bệnh cũng như tư vấn di truyền. Và mục tiêu nghiên cứu nhằm ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán đột biến gen CYP21A2. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN Ở CÁC BỆNH NHÂN MẮC BỆNH TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH Ngô Thị Hồng Phước*, Đỗ Thị Thanh Thủy*,**, Nguyễn Ngọc Minh***, Nguyễn Thị Băng Sương*,** TÓM TẮT Đặt vấn đề: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền ở người gây nên do đột biến gen CYP21A2 trên nhiễm sắc thể số 6. Việc xác định đột biến gen CYP21A2 đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán xác định bệnh cũng như tư vấn di truyền. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán đột biến gen CYP21A2. Đối tượng và phương pháp: Tiến hành trên hai bệnh nhân CAH được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, tách chiết DNA của bệnh nhân và thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen và MLPA (Multiplex ligation‐ dependent probe amplification) để phân tích đột biến gen CYP21A2. Kết quả: Phát hiện được một bệnh nhân bị đột biến điểm và một bệnh nhân bị đột biến mất đoạn đồng hợp tử từ exon 1 đến exon 3 của gen CYP21A2. Kết luận: Nghiên cứu đã hoàn thiện quy trình và ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự và kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh CAH. Từ khóa: Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, gen CYP21A2, MLPA. ABSTRACT IDENTIFICATION OF GENE MUTATIONS AT CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA PATIENTS Ngo Thi Hong Phuoc, Do Thi Thanh Thuy, Nguyen Ngoc Minh, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 502 ‐ 507 Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)is a genetic disease caused by mutations in the CYP21A2gene which is located on chromosome 6. Detection of CYP21A2 gene mutations is important for diagnostic and genetic counseling. Sequencing and MLPA technique are used by many authors for diagnostic of CYP21A2 gene mutations. Objectives: Applification of sequencing and MLPA technique to identify mutations in CYP21A2 gene. Patients .
Tuyết Anh
82
6
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
4
314
2
Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y – Số 3/2019
104
221
1
Nghiên cứu ứng dụng Công nghệ thông tin trong quản lý đăng bài Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
9
39
1
Sự hài lòng của học viên về hoạt động dạy và học tại khoa y tế công cộng, Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh, năm 2003
7
239
0
Nâng cao chất lượng xét nghiệm y học từ 2015 đến 6 tháng đầu 2018 qua các chương trình ngoại kiểm - Trung tâm Kiểm chuẩn chất lương xét nghiệm Y học Bộ Y tế tại Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh
8
264
1
Nghiên cứu xây dựng hệ thống phần mềm quản lý tạo lập website đa năng phục vụ đào tạo nghiên cứu và điều trị tại Học viện Quân y
8
273
1
Đánh giá tình hình sử dụng thuốc đông y, thuốc từ dược liệu trong các Bệnh viện Y học Cổ truyền năm 2010-2012
6
287
1
Tỉ lệ sinh viên Y học dự phòng, Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh có kiến thức và thực hành đúng về phân loại chất thải rắn y tế khi thực tập lâm sàng năm 2015
9
461
4
Thông tin y học: Giải thưởng nobel y học năm 2012 - Nội dung khoa học và triển vọng ứng dụng của những phát minh được giải
9
232
0
Mối quan hệ giữa tính cách và nhu cầu thành đạt của sinh viên khoa y tế công cộng Đại học Y dược TP.Hồ Chí Minh 2004
5
261
1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461871
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22681
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10901
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10071
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9535
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8294
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8244
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6696
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5777
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Tạp chí y học
Nghiên cứu y học
Chẩn đoán di truyền
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Kỹ thuật MLPA
Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
Mục lục bài viết
Tạp chí nghiên cứu Y học
Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
Kỹ thuật Thú y
Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
Dịch tả lợn châu Phi
Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
Tạp chí khoa học
Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
Quản lý đăng bài trực tuyến
Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
Sự hài lòng của học viên
Hoạt động dạy và học
Khoa y tế công cộng
Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
Bài viết về y học
Quản lý chất lượng PXN
Chất lượng xét nghiệm y học
Chương trình ngoại kiểm
Kỹ thuật y học khối ASEAN
Tạp chí y dược
Y dược quân sự
Phần mềm Website
Cổng Thông tin Điện tử
Thư viện số
Tạp chí điện tử
Website thương mại điện tử
Dược liệu Việt Nam
Thuốc đông y
Y học Cổ truyền
Chất thải rắn y tế
Sinh viên Y học dự phòng
Y tế Công cộng
Giải Nobel Y học 2012
Tái lập trình tế bào
Tế bào vạn tiềm năng
Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
Sinh viên khoa y tế công cộng
Đại học Y dược TP
Hồ Chí Minh 2004
Cung ứng dược liệu
Chính sách Y tế
Báo cáo Y tế
Nghiên cứu khoa học
Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
Báo cáo nghiên cứu khoa học
Tạp chí chính sách Y tế
Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
Vườn thuốc nam mẫu
Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
Sự hài lòng người bệnh
Chăm sóc điều dưỡng
Tạp chí Dược liệu
Tạp chí Dược liệu tập 4
Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
Y học hiện đại
Xác định hàm lượng các Ginsenosid
Bệnh vi nấm ở da
Bệnh nấm da
Bệnh nấm sợi
Bệnh nấm men
Bệnh nấm mốc
Dịch vụ khám chữa bệnh
Trạm y tế biển đảo
Vết thương phần mềm phức tạp
Phân loại MOXAIC
Động kinh cục bộ phức tạp
Rối loạn tâm thần
Đặc điểm tâm thần lâm sàng
U tế bào Schwan
Tổn thương tủy
U tủy kích thước lớn
Kết xương chẩm cổ
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Lịch sử Đội TNTP Hồ Chí Minh - CHƯƠNG III VÂNG LỜI BÁC DẠY, LÀM NGHÌN VIỆC TỐT, CHỐNG MỸ, CỨU NƯỚC, THIẾU NIÊN SĂN SÀNG
45
137
0
28-04-2024
Hướng dẫn sử dụng Quickoffice cho Ipad và Iphone
13
152
0
28-04-2024
QUẢN LÝ CHẤT LƯỢNG KHÔNG KHÍ
75
138
0
28-04-2024
Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"
10
151
3
28-04-2024
MẪU GIẤY PHÉP VẬN TẢI LOẠI C
2
110
0
28-04-2024
Loading Data into a Database - 19
40
98
0
28-04-2024
Anh văn TOEFL Vocabulary-008
8
86
0
28-04-2024
báo cáo hóa học:" A decade of modelling research yields considerable evidence for the importance of concurrency: a response to Sawers and Stillwaggon"
7
84
0
28-04-2024
Giáo trình cấu trúc dữ liệu và giải thuât part 7
16
144
0
28-04-2024
Báo cáo y học: "The active metabolite of leflunomide, A77 1726, increases the production of IL-1 receptor antagonist in human synovial fibroblasts and articular chondrocytes"
9
70
0
28-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5759
1382
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5327
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8294
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3503
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10901
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3688
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4059
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4132
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.