tailieunhanh - Tần suất bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường và giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định tần suất huyết sắc tố bất thường ở học sinh dân tộc Mường thuộc tỉnh Hòa Bình và xác định giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC TẦN SUẤT BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ Ở HỌC SINH DÂN TỘC MƯỜNG VÀ GIÁ TRỊ CỦA CÁC PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ Nguyễn Thị Duyên2,, Nguyễn Thanh Bình1,2, Lương Thị Nghiêm2, Tống Văn Giáp1 1 Trường Đại học Y Hà Nội; 2Bệnh viện Nhi Trung ương Nghiên cứu một số bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường, tỉnh Hòa Bình năm 2014 cho thấy: tần suất bất thường Hb trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%, trong đó chủ yếu là HbE và β-thalassemia. HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, 11,66%. Tỉ lệ nam nữ bị bất thường huyết sắc tố tương đương nhau: nam chiếm 45,52% và nữ chiếm 54,58%. Trong từng loại bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ cũng tương đương. Độ nhạy của xét nghiệm MCV trong phát hiện β-Thalasemia và HbE lần lượt là 98,55% và 82,59%. Độ nhạy của phương pháp đo sức bền thẩm thấu hồng cầu để phát hiện β-Thalasemia là 92,75%, trong phát hiện HbE là 45,09%. Phương pháp DCIP ưu thế trong phát hiện bệnh nhân HbE, với độ nhạy 87,5% trong khi chỉ phát hiện 8,69% bệnh nhân β-Thalasemia. Độ đặc hiệu của MCV, sức bền thẩm thấu hồng cầu, DICP trong phát hiện bất thường huyết sắc tố lần lượt là 49,5%, 42,49% và 79,15. Từ khóa: bất thường huyết sắc tố, HbE, Thalasemia, thiếu máu I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh bất thường huyết sắc tố là loại bệnh di truyền liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính chất địa dư rõ rệt, số người mang gen hiện rất lớn [1]. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới năm 2006 có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh. Bệnh phân bố rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông Nam Á. Khi mắc bệnh, đặc biệt ở thể nặng hoặc thể kết hợp sẽ có biểu hiện tan máu, thiếu máu, bệnh nhân phụ thuộc truyền máu, trẻ em kém phát triển thể chất tâm thần vận động đồng thời cũng là gánh nặng cho gia đình và xã hội [2]. Việc điều trị rất khó khăn, tốn kém, ít hiệu quả, nặng có thể gây tử vong. Vì vậy việc phòng bệnh là hết sức quan trọng giúp ngăn chặn sự lan tràn phát triển của .

• Y học thường thức
• Bệnh bất thường huyết sắc tố
• Tần suất huyết sắc tố bất thường
• Phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố
• Tỷ lệ bất thường huyết sắc tố
• Tần suất mắc HbE ở người Mường