tailieunhanh - Phân lập và xác định gen BPMS trên NST 20p11.23 là gen ứng viên gây béo phì trong hội chứng MOMO

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm tìm gen gây béo phì bệnh lý từ một chuyển đoạn đồng hợp t(16;20)(q21;) trên một bé trai với hội chứng MOMO, một hội chứng hiếm với béo phì là triệu chứng quan trọng nhất. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 14 * Phụ bản của Số 2 * 2010 Nghiên cứu Y học PHÂN LẬP VÀ XÁC ĐỊNH GEN BPMS TRÊN NST LÀ GEN ỨNG VIÊN GÂY BÉO PHÌ TRONG HỘI CHỨNG MOMO Vũ Phi Yên*, Taine Laurence**, Trần Công Toại*, Briault Sylvain*** TÓM TẮT Đặt vấn ñề: Béo phì là một bệnh lý phức tạp, hiện nay ñã trở thành một ñại dịch mới tầm cỡ toàn cầu. Việc nghiên cứu xác ñịnh ñầy ñủ các gen liên quan ñến béo phì rất ñược trông ñợi nhằm giúp chúng ta nắm ñược bức tranh tổng quan về cơ chế bệnh sinh của bệnh lý này, nhằm phát triển các chiến lược dự phòng và ñiều trị hiệu quả. Nhìn chung, các dạng béo phì hội chứng thường có liên quan ñến bất thường nhiễm sắc thể. Mục tiêu: Chúng tôi nghiên cứu tìm gen gây béo phì bệnh lý từ một chuyển ñoạn ñồng hợp t(16;20)(q21;) trên một bé trai với hội chứng MOMO, một hội chứng hiếm với béo phì là triệu chứng quan trọng nhất. Phương pháp nghiên cứu: Xác ñịnh chính xác hai ñiểm gãy bằng các phương pháp lai FISH, PCR ñoạn dài, phân tích trình tự. Nghiên cứu gen ứng viên bằng các phương pháp phân tích tin sinh học in silico, RT-PCR, RACE-PCR trên các mô ñích như não, mô mỡ. Kết quả: Sau khi xác ñịnh ñược chính xác hai ñiểm gãy và khảo sát các gen trong vòng 1,5 Mb quanh hai ñiểm gãy, chúng tôi nghiên cứu một gen mới bị cắt ñứt bởi ñiểm gãy NST 20 và ñề nghị gọi tên là BPMS (BreakPoint in the MOMO Syndrome), có biểu hiện mô tương hợp với bệnh sinh của béo phì, và mất biểu hiện trên bệnh nhân. Chúng tôi ñề nghị xem ñây là gen ứng viên gây hội chứng MOMO do vị trí và sự mất biểu hiện của gen này trên bệnh nhân. Các kết quả nghiên cứu của chúng tôi về cấu trúc hoàn chỉnh của BPMS, ñặc biệt là các isoform của gen này trong não cung cấp những hiểu biết nền tảng cho việc nghiên cứu các chức năng của gen này trong tương lai. Từ khóa: Béo phì bệnh lý, Phân lập từ vị trí, Điều hòa cảm giác thèm ăn, hội chứng MOMO. ABSTRACT IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF THE BPMS GENE ON CHROMOSOME AS CANDIDATE GENE FOR A SYNDROMIC OBESITY: