Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến DNA ti thể trong bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber bằng kỹ thuật giải trình tự gen
tailieunhanh - Phát hiện đột biến DNA ti thể trong bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Nội dung của bài viết trình bày về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER - một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Kết quả nghiên cứu cho thấy, bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán đột biến DNA ti thể trong bệnh LHON. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN DNA TI THỂ TRONG BỆNH LÝ THẦN KINH THỊ GIÁC DI TRUYỀN LEBER BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Hoàng Hiếu Ngọc*, Phạm Hùng Vân**, Huỳnh Viết Lộc** TÓMTẮT Đặt vấn đề: Bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER là một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Bệnh do những đột biến điểm trong DNA ti thể làm thay đổi protein thuộc chuỗi vận chuyển điện tử thuộc ti thể. Mục tiêu: Phát hiện các điểm đột biến trong DNA ti thể thường gặp như G11778A, T14484C, G3460A trong DNA ti thể của người bằng cách giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR. Phương pháp: DNA của những bệnh nhân bị giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn được tách chiết từ mẫu máu toàn phần. Sau đó, dùng kỹ thuật PCR để khuếch đại từng vùng gen có chứa các điểm đột biến thường gặp. Sản phẩm khuếch đại sau đó được giải trình tự trực tiếp bằng bộ kit BigDye®Terminator. Phân tích kết quả giải trình tự bằng cách so sánh với trình tự DNA ti thể chuẩn để phát hiện điểm đột biến. Kết quả: Từ tháng 08/2011 đến tháng 12/2012 chúng tôi thu thập được 37 ca nghi ngờ bệnh LHON. Trong đó phát hiện được 18 trường hợp có đột biến DNA ti thể, 14 trường hợp mang đột biến G11778A là đột biến nặng và thường gặp nhất, 8 trường hợp còn lại mang đột biến T14484C. Kết luận: Bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán đột biến DNA ti thể trong bệnh LHON; đồng thời mở ra một hướng nghiên cứu mới đối với các bệnh di truyền theo DNA ti thể. Từ khóa: bệnh Lebel, đột biến DNA ti thể, LHON, PCR ABSTRACT DETECT MUTATION IN MITOCHONDRIAL DNA IN PATIENTS WITH LEBER’S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY BY GENE SEQUENCING Hoang Hieu Ngoc, Pham Hung Van, Huynh Viet Loc * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 - Supplement of No 1 - 2014: 81 - 85 Background: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial inherited disorder that .
Hạ Vy
138
5
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Ý tưởng viết quảng cáo thứ 13 : Tránh viết sáo rỗng (như tránh bệnh dịch)
5
73
0
Bài giảng Tiếp cận bệnh tim bẩm sinh theo trình tự vùng: Cách viết danh pháp quốc tế - BS. Trần Thị Tuyết Lan
57
97
0
Bài giảng Bệnh án - BS. Trương Phan Thu Loan, BS. Nguyễn Thanh Hiền
75
75
0
Bài giảng Bệnh án da liễu - BSNT. Nguyễn Lê Trà Mi
31
105
0
Tần suất bệnh lý hemoglobin trên các bệnh nhân đến khám bệnh tại Bệnh viện An Giang
10
33
1
Chất lượng cuộc sống ở bệnh nhân cao tuổi mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính
4
96
2
Nồng độ Interleukin ‐ 6 trong huyết thanh bệnh nhân vảy nến tại Bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh
6
80
0
Sự hài lòng của bệnh nhân bảo hiểm y tế về quy trình khám chữa bệnh ở khoa khám bệnh tại Bệnh viện Đa khoa Quận 10 tp. Hồ Chí Minh năm 2015
7
120
3
Mức độ nitric oxide trong hơi thở ra ở bệnh nhân có bệnh hen và bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính chồng lấp (ACO) so với bệnh nhân có bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính đơn thuần và người bình thường
8
84
0
Nghiên cứu tỷ lệ các bệnh lý tim mạch ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính tại Bệnh viện Trung Ương Huế - cơ sở 2
5
69
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461863
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22634
59
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10884
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10064
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9518
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8278
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8230
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7864
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6674
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5769
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
Bài viết Bệnh Lebel
Đột biến DNA ti thể
Bệnh lý thần kinh
Thần kinh thị giác
Kỹ thuật giải trình tự gen
Rối loạn di truyền ti thể
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
BeginningMac OS X Tiger Dashboard Widget Development 2006 phần 2
34
211
0
26-04-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
155
0
26-04-2024
báo cáo hóa học:" Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival"
6
99
0
26-04-2024
Quy Trình Canh Tác Cây Bông Vải
8
107
0
26-04-2024
Anh văn TOEFL Vocabulary-008
8
85
0
26-04-2024
Kiến thức vượt qua kì thi quốc gia 11
6
97
0
26-04-2024
Tổng hợp Đề thi học sinh giỏi môn Sinh lớp 9 cấp huyện vòng 1 năm 2010-2011
12
177
1
26-04-2024
báo cáo hóa học:" Quality of data collection in a large HIV observational clinic database in sub-Saharan Africa: implications for clinical research and audit of care"
7
90
0
26-04-2024
Bài giảng Next Generation Network : Dịch vụ trong NGN part 1
6
84
0
26-04-2024
Báo cáo y học: "Regulation and localization of endogenous human tristetraprolin"
12
83
0
26-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7864
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5718
1364
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3767
1231
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5318
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8278
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3498
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10884
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3683
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4045
514
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4127
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.