tailieunhanh - Xác định đột biến trên một số exon trọng điểm của gen RB1 ở bệnh nhân ung thư võng mạc

Phát hiện đột biến gen RB1 trên các bệnh nhân ung thư võng mạc là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Đột biến trên gen RB1 thường là đột biến điểm và gặp nhiều ở một số exon trọng điểm trong đó có exon 10, 14, 20. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến gen RB1 trên exon 10, 14, 20. 49 bệnh nhân ung thư võng mạc được lựa chọn nghiên cứu. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN MỘT SỐ EXON TRỌNG ĐIỂM CỦA GEN RB1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ VÕNG MẠC Vũ Đức Anh1, Trần Huy Thịnh1, Phạm Trọng Văn1,2, Phạm Hồng Vân2, Tạ Thành Văn1, Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội; 2Bệnh viện Mắt Trung ương Ung thư võng mạc là một trong những khối u ác tính thường gặp nhất tại ổ mắt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bệnh gây nên do đột biến gen RB1 làm mất hoặc giảm chức năng của protein RB1. Ở nước đang phát triển như Việt Nam, phần lớn các trường hợp đều phát hiện muộn và trẻ thường phải khoét bỏ nhãn cầu, thậm chí đe dọa tính mạng của trẻ. Phát hiện đột biến gen RB1 trên các bệnh nhân ung thư võng mạc là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Đột biến trên gen RB1 thường là đột biến điểm và gặp nhiều ở một số exon trọng điểm trong đó có exon 10, 14, 20. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến gen RB1 trên exon 10, 14, 20. 49 bệnh nhân ung thư võng mạc được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến điểm trên exon 10, 14 và 20. 5/49 (10,2%) bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, trong đó 1 bệnh nhân phát hiện đột biến và 1 bệnh nhân phát hiện đột biến trên exon 20, 1 bệnh nhân phát hiện đột biến trên exon 14, và 1 bệnh nhân phát hiện 2 đột biến: và trên exon 14. Bệnh nhân còn lại phát hiện đột biến frameshift X6 trên exon 10. Tất cả các đột biến đều là đột biến dị hợp và là đột biến chưa từng được công bố. Từ khóa: Ung thư võng mạc, gen RB1, đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư võng mạc là một bệnh lý ác tính Gần 40% đột biến gen RB1 tái diễn và tập thường gặp nhất tại ổ mắt ở trẻ sơ sinh và trẻ trung tại 16 điểm bao gồm 12 đột biến vô nhỏ, với tần suất thường gặp từ 1/ trẻ được sinh ra, bệnh liên quan tới nghĩa (nonsense), 02 đột biến sai nghĩa đột biến ở gen RB1 [1 - 3]. Đột