tailieunhanh - Nhân hai trường hợp hội chứng Fahr phát hiện tại Khoa Nội thần kinh Bệnh viện An Giang

Nội dung bài viết trình bày về hội chứng Fahr - là hội chứng hiếm gặp với đặc trưng vôi hóa nội sọ đối xứng hai bên ở hạch nền, đồi thị, nhân răng, trung tâm bán bầu dục. Bài viết trình bày hai trường hợp hội chứng Fahr phát hiện tại khoa nội thần kinh Bệnh Viện Đa Khoa Trung Tâm An Giang. | NHÂN HAI TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG FAHR PHÁT HIỆN TẠI KHOA NỘI THẦN KINH BỆNH VIỆN AN GIANG Mai Nhật Quang và Nguyễn Trọng Tân, khoa Nội Thần kinh, BV An Giang TÓM TẮT Hội chứng Fahr là hội chứng hiếm gặp với đặc trưng vôi hóa nội sọ đối xứng hai bên ở hạch nền, đồi thị, nhân răng, trung tâm bán bầu dục. Chúng tôi trình bày 02 trường hợp hội chứng Fahr phát hiện tại khoa nội thần kinh Bệnh Viện Đa Khoa Trung Tâm An Giang. SUMMARY Fahr’s syndrome is a rare syndrome characterized by symmetrical bilateral intracranial calcifications in the basal ganglia, thalamus, dentate nuclei and centrum semiovale. In this study, we discuss two cases of Fahr’s syndrome presented at the Neurology department of An giang general hospital. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Fahr hoặc hội chứng Fahr là một rối loạn thần kinh tiến triển đặc trưng bởi hiện diện canxi bất thường ở hạch nền và vỏ não ảnh hưởng đến kiểm soát vận động và rối loạn tâm thần. Bệnh do tiến sĩ Bamberger mô tả lần đầu tiên vào năm 1885 sự hiện diện vôi hóa đối xứng hai bên ở hạch nền[1], đến năm 1930 Karh Theodor Fahr, nhà thần kinh học người Đức mô tả một trường hợp vôi hóa hai bên ở hạch nền và những phần khác của não. Những báo cáo trong y văn bệnh thường có tính gia đình và di truyền trội, nhưng cũng có vài trường hợp di truyền lặn được báo cáo[5]. Liên quan giữa bất thường kiểu hình và bất thường gen vẫn chưa rõ ràng mặc dù gần đây người ta đã xác định bệnh liên quan đến cánh dài nhiễm sắc thể 14q. Có rất ít báo cáo về bệnh này vì số lượng bệnh ít và hiện chưa có biện pháp điều trị hiệu quả. Ở Việt Nam 1996 giáo sư Lê Văn Thành[11] báo cáo 01 trường hợp bệnh Fahr ở một bệnh nhân nam 32 tuổi không tiền sử cắt tuyến giáp và trong gia đình không có ai mắc bệnh tương tự. Bệnh tiến triển với các triệu chứng suy tuyến cận giáp, sa sút trí tuệ, mờ mắt, thỉnh thoảng có cơn hạ canxi huyết. KY YEU HNKH 10/2012 BENH VIEN AN GIANG Trang 42 Chúng tôi báo cáo 02 trường hợp hội chứng Fahr phát hiện tình cờ tại khoa Nội thần kinh, một trường