tailieunhanh - Ebook Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh cơ xương khớp: Phần 2

Tiếp nối phần 1 cuốn sách "Hướng dãn chẩn đoán và điều trị các bệnh cơ xương khớp" , phần 2 của cuốn sách này tiếp tục giới thiệu đại cương các bệnh cơ xương khớp khác, nguyên nhân và cơ chế sinh bênh cơ xương khớp, xét nghiệm cận lâm sàng cần chỉ định và chẩn đoán phân biệt, nguyên tác và phương pháp điều trị một số bệnh cơ xương khớp khác. Mới các bạn đọc cùng tham khảo. | LOẠN DƯỠNG CƠ TIẾN TRIỂN 1. ĐẠI CƯƠNG . Định nghĩa − Loạn dưỡng cơ tiến triển (Progressive muscular dystrophies) là một nhóm bệnh cơ vân thoái hóa tiến triển do các bất thường về gen di truyền với các đặc điểm về lâm sàng và di truyền đặc trưng. − Bệnh được chia thành các thể: + Loạn dưỡng cơ Duchenne. + Loạn dưỡng cơ Becker. + Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay và một số thể hiếm gặp khác. . Dịch tễ học Tùy theo thể, bệnh có thể gặp ở trẻ em hoặc cả trẻ em và người lớn. Riêng loạn dưỡng cơ Duchenne và bẩm sinh gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi và trẻ sơ sinh hoặc những tháng đầu sau đẻ, loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng gặp ở những người 50-60 tuổi. . Cơ chế bệnh sinh Do các bất thường về di truyền gây ra thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ. Hậu quả là làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ. 2. CHẨN ĐOÁN . Chẩn đoán xác định Chẩn đoán của chứng loạn dưỡng cơ được dựa trên tình trạng yếu cơ, teo cơ, tăng enzym cơ (creatine phosphokinase - CK), rối loạn điện cơ có nguồn gốc cơ, kết hợp với kết quả sinh thiết cơ và phân tích DNA. . Loạn dưỡng cơ Duchenne − Gặp chủ yếu ở nam. − Yếu cơ xuất hiện sớm ngay sau đẻ hoặc trước 6 tuổi, yếu cơ xuất hiện ban đầu ở các cơ mông, chi dưới sau đó ở các cơ lưng, hô hấp, chi trên, tổn thương cơ gốc chi xuất hiện trước. Ở giai đoạn sớm có thể có phì đại một số cơ do xâm nhập các tổ chức mỡ thay vì các mô cơ (được gọi là teo cơ giả phì đại) - thường gặp nhất ở các cơ cẳng chân. Tiếp sau đó là giai đoạn teo cơ tiến triển. Thường không có teo ở cơ bụng chân và một số trường hợp cơ rộng và cơ delta cánh tay. − Trẻ thường yếu, chậm biết đi, hay ngã. 114 HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH CƠ XƯƠNG KHỚP − Biến dạng cột sống: gù vẹo, vẹo hoặc ưỡn cột sống. − Giai đoạn muộn có teo cơ hô hấp, khó thở, giảm hoặc mất phản xạ gân xương. − Có thể có bệnh lý cơ tim và thiểu năng trí tuệ kèm theo. − Xét nghiệm enzym cơ (CK) thường tăng .