tailieunhanh - Đột biến gen matrix metalloprotease 9 ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

Đề tài nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định đột biến ở promoter C-1562T của gen MMP9 (matrix metalloprotease 9) ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính khám tại phòng khám hô hấp - bệnh viện Đại Học Y Dược TPHCM. bài viết. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 ĐỘT BIẾN GEN MATRIX METALLOPROTEASE 9 Ở BỆNH NHÂN BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH Lê Thị Huyền Trang *, Thái Thị Thùy Linh **, Lê Thị Tuyết Lan *** TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định đột biến ở promoter C-1562T của gen MMP9 (matrix metalloprotease 9) ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính khám tại phòng khám hô hấp- BV Đại Học Y Dược TPHCM. Phương pháp: Xác định kiểu gen MMP-9 (C-1562T) của 100 bệnh nhân BPTNMT theo phương pháp giải trình tự gen (RFLP). Nghiên cứu phân tích mô tả thực hiện tại phòng khám ĐHYD TPHCM ở những bệnh nhân BPTNMT đã được chẩn đoán bằng hô hấp ký. Bệnh nhân được lấy máu và phân tích giản trình tự gen tại phòng thí nghiệm của ĐH Shiga Nhật Bản. Kết quả: Tỉ lệ bệnh nhân BPTNMT có T allen (C/T hay T/T) là 23%, bệnh nhân kiểu gen C/C là 77%. Phân độ nặng của BPTNMT theo GOLD giai đoạn I, II, III, IV tương ứng là 8 trường hợp (8%), 37 (37%), 48 (48%), 7 (7%). Tỉ lệ đột biến gen MMP 9 của dân số nghiên cứu cũng tương tự một số nghiên cứu của Nhật và Trung Quốc. Trong số 23 bệnh nhân BPTNMT có T allen, giai đoạn I là 13% , giai đoạn II là 30,4% ,giai đoạn III là 47,8%, giai đoạn IV là 8,7% . Tuy nhiên không có sự khác biệt có ý nghĩa giữa nhóm có và không có T allen về mức độ nặng của BPTNMT. Kết luận: Phát hiện có đột biến gen MMP9 ở bệnh nhân BPTNMT ở Việt Nam và tỉ lệ cũng tương tự như các nghiên cứu của Nhật và Trung quốc. Từ khóa: Matrix metalloproteinase 9 (MMP-9), Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (BPTNMT), chức năng hô hấp (CNHH). ABSTRACT MATRIX METALLOPROTEINASE-9 PROMOTER POLYMORPHISM IN CHRONIC OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE Le Thi Huyen Trang, Thai Thi Thuy Linh, Le Thi Tuyet Lan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 – 2012: 54 - 57 Background: There are many genes for chronic obstructive disease (COPD). Matrix metalloproteinase 9 (MMP-9) has proteolytic activity against connective tissue proteins and has an important role in the development of COPD. In .