tailieunhanh - Nghiên cứu thiết lập qui trình chẩn đoán di truyền tiền làm tổ trên phôi người

Trong đề tài này với mục tiêu nhằm nghiên cứu thiết lập qui trình xác định lệch bội nhiễm sắc thể (NST) trên phôi người làm TTTON bằng kĩ thuật FISH trên 5 NST (13, 18, 21 và X, Y) trong PGD: Qui trình được xây dựng dựa trên các thử nghiệm trên 101 phôi có chất lượng xấu. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 NGHIÊN CỨU THIẾT LẬP QUI TRÌNH CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ TRÊN PHÔI NGƯỜI Trương Thị Thanh Bình*, Nguyễn Thị Thu Lan*, Bùi Võ Minh Hoàng**, Đặng Quang Vinh***, Hồ Mạnh Tường***, Trương Đình Kiệt** TÓM TẮT Mục tiêu: Thiết lập qui trình xác định lệch bội nhiễm sắc thể (NST) trên phôi người làm TTTON bằng kĩ thuật FISH trên 5 NST (13, 18, 21 và X, Y) trong PGD. Phương pháp: Qui trình được xây dựng dựa trên các thử nghiệm trên 101 phôi có chất lượng xấu. Việc sinh thiết phôi được thực hiện trên phôi ngày 3 sau khi mở lỗ trên zona pellucida bằng hệ thống laser. Sau khi cố định phôi bào, quá trình lai được thực hiện với các mẫu dò ADN bằng phương pháp FISH. Các tín hiệu từ kính hiển vi huỳnh quang của các nhiễm sắc thể khảo sát được ghi nhận. Hiệu quả của qui trình được đánh giá trên kết quả thực hiện PGD trên 39 phôi có chất lượng tốt. Kết quả: Tỷ lệ phôi còn nguyên vẹn, tỷ lệ nhân tế bào còn sau cố định, tỷ lệ nhân tế bào có tín hiệu FISH lần lượt là 92,3%; 94,9% và 92,3%. Kết quả cho thấy 46,2% phôi có bất thường ở 1 trong 5 nhiễm sắc thể khảo sát. Kết luận: Đây là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam thành công trong việc xây dựng qui trình sinh thiết phôi người giai đoạn ngày 3 sau thụ tinh và qui trình thực hiện FISH đơn bào để chẩn đoán lệch bội NST. Từ khóa: Thụ tinh ống nghiệm, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, FISH, lệch bội nhiễm sắc thể. ABSTRACT ESTABLISHING THE PROTOCOL FOR PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS IN HUMAN EMBRYOS Truong Thi Thanh Binh, Nguyen Thi Thu Lan, Bui Vo Minh Hoang, Dang Quang Vinh, Ho Manh Tuong, Truong Dinh Kiet. * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 - 2012: 169 - 174 Objective: To establish the protocol for preimplantation genetic diagnosis in human embryos, using fluorescence in situ hybridization (FISH) in 5 chromosomes (13, 18, 21 and X, Y). Methods: The protocol was established through trials on 101 embryos with poor quality. Embryo .