tailieunhanh - Nhân trường hợp một gia đình mang cùng loại đột biến mất đoạn của bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Nội dung nghiên cứu với mục tiêu nhằm trình bày một gia đình với một trẻ nam 4 tuổi bị bệnh DMD và 6 thành viên nữ thuộc 3 thế hệ mang cùng một loại đột biến mất đoạn của gen dystrophin. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết. | *Tập17*Số4*2013 NghiêncứuYhọc NHÂN TRƯỜNG HỢP MỘT GIA ĐÌNH MANG CÙNG LOẠI ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN CỦA BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE Đỗ Thị Thanh Thủy*, Trần Thụy Vân Ngọc ** TÓMTẮT Mục tiêu: Trình bày một gia đình với một trẻ nam 4 tuổi bị bệnh DMD và 6 thành viên nữ thuộc 3 thế hệ mang cùng một loại đột biến mất đoạn của gen dystrophin. Phương pháp: Nghiên cứu phân tích gen Dystrophin của một trường hợp bệnh DMD và các thành viên nữ trong gia đình của bệnh nhân này bằng phương pháp MLPA. Kết quả: Bệnh nhân nam 4 tuổi bị bệnh DMD, được phát hiện có đột biến mất đoạn gen dystrophin tại exon 8 và 9. Đồng thời 6 thành viên nữ trong gia đình bệnh nhân, gồm: bà ngoại, mẹ bệnh nhân, 3 dì và 1 bé gái con dì cũng đều mang đột biến mất đoạn gen dystrophin tại các exon 8 và 9 tương tự như bệnh nhân Kết luận: Đây là một trường hợp hiếm gặp và kỹ thuật MLPA đã cho thấy những ưu điểm trong phát hiện đột biến mất đoạn trong gen dystrophin và phát hiện người nữ mang gen bệnh, giúp cho công tác tư vấn di truyền và là cơ sở cho chẩn đoán trước sinh ở thai phụ, nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người dân. Từ khóa: Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), Kỹ thuật khuếch đại đa đoạn dò (MLPA), đoạn dò. ABSTRACT PRESENTING A FAMILY CARRYING THE SAME DELETION MUTATIONS OF THE DYSTROPHIN GENE Đo Thi Thanh Thuy, Tran Thuy Van Ngoc * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 4 - 2013: 213 - 217 Background:Aim: Presenting a family with a 4-year-old male with DMD and 6 female members of 3 generations carrying the same deletion mutations of the dystrophin gene Method: Analyze the dystrophin gene of the boy with DMD and the females in the family by MLPA method. Result: the 4 years old boy with DMD has deletion mutations in exon 8 and 9 of dystrophin gene and 6 other female members in the patient’s family, including his grandmother, his mother, 3 aunts and 1 aunt’s girl also carry the same kinds of deletion mutation in the dystrophin gene .

• Y khoa - Dược
• Tạp chí y học
• Nghiên cứu y học
• Đột biến mất đoạn
• Bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
• Kỹ thuật khuếch đại đa đoạn dò
• Mục lục bài viết Tạp chí nghiên cứu Y học
• Mục lục bài viết
• Tạp chí nghiên cứu Y học
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y
• Kỹ thuật Thú y
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y số 3
• Tạp chí Khoa học kỹ thuật Thú y năm 2019
• Dịch tả lợn châu Phi
• Vi khuẩn Escherichia coli trên giống vịt biển
• Tạp chí khoa học
• Tạp chí Y Dược lâm sàng 108
• Quản lý đăng bài trực tuyến
• Nâng cao chất lượng tạp chí khoa học
• Sự hài lòng của học viên
• Hoạt động dạy và học
• Khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh
• Bài viết về y học
• Quản lý chất lượng PXN
• Chất lượng xét nghiệm y học
• Chương trình ngoại kiểm
• Kỹ thuật y học khối ASEAN
• Tạp chí y dược
• Y dược quân sự
• Phần mềm Website
• Cổng Thông tin Điện tử
• Thư viện số
• Tạp chí điện tử
• Website thương mại điện tử
• Dược liệu Việt Nam
• Thuốc đông y
• Y học Cổ truyền
• Chất thải rắn y tế
• Sinh viên Y học dự phòng
• Y tế Công cộng
• Giải Nobel Y học 2012
• Tái lập trình tế bào
• Tế bào vạn tiềm năng
• Mối quan hệ tính cách và nhu cầu thành đạt
• Sinh viên khoa y tế công cộng
• Đại học Y dược TP
• Hồ Chí Minh 2004
• Cung ứng dược liệu
• Chính sách Y tế
• Báo cáo Y tế
• Nghiên cứu khoa học
• Đề tài nghiên cứu khoa học y khoa
• Báo cáo nghiên cứu khoa học
• Tạp chí chính sách Y tế
• Thực trạng vườn thuốc nam mẫu
• Vườn thuốc nam mẫu
• Khảo sát vườn thuốc trạm y tế
• Sự hài lòng người bệnh
• Chăm sóc điều dưỡng
• Tạp chí Dược liệu
• Tạp chí Dược liệu tập 4
• Phương pháp sắc ký lỏng cao áp
• Y học hiện đại
• Xác định hàm lượng các Ginsenosid
• Bệnh vi nấm ở da
• Bệnh nấm da
• Bệnh nấm sợi
• Bệnh nấm men
• Bệnh nấm mốc
• Dịch vụ khám chữa bệnh
• Trạm y tế biển đảo
• Vết thương phần mềm phức tạp
• Phân loại MOXAIC
• Động kinh cục bộ phức tạp
• Rối loạn tâm thần
• Đặc điểm tâm thần lâm sàng
• U tế bào Schwan
• Tổn thương tủy
• U tủy kích thước lớn
• Kết xương chẩm cổ