tailieunhanh - Tìm hiểu giá trị của một số xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia tại hai huyện miền núi A Lưới và Nam Đông tỉnh Thừa Thiên Huế

Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định độ nhạy và độ đặc hiệu của MCV, MCH, sức bền hồng cầu 0,35%, diclorophenol ‐ indophenol (DCIP),và điện di huyết sắc tố theo hai phương pháp điện di tập trung đẳng điện (IEF: isoelectric focusing) và điện di acid‐urea‐triton trên gel polyacrylamide (AUT‐PAGE: acid urea triton polyacrylamide gel electrophoresis). | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 TÌM HIỂU GIÁ TRỊ CỦA MỘT SỐ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC BỆNH THALASSEMIA TẠI HAI HUYỆN MIỀN NÚI A LƯỚI VÀ NAM ĐÔNG TỈNH THỪA THIÊN HUẾ Nguyễn Duy Thăng*, Nguyễn Thị Hồng Hạnh*, Nguyễn Văn Tránh*, Phan Thị Thùy Hoa*, Phạm Hữu Trí*, Trương Xuân Dũng*, Nguyễn Văn Bông*, Lê Phan Minh Triết**, Hà Nữ Thùy Dương**, Lê Quang Phú***, Hồ Thị Huệ***, Hồ Thư**** TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định độ nhạy và độ đặc hiệu của MCV, MCH, sức bền hồng cầu 0,35%, Diclorophenol‐ Indophenol (DCIP),và điện di huyết sắc tố theo hai phương pháp điện di tập trung đẳng điện (IEF: Isoelectric Focusing) và điện di Acid‐Urea‐Triton trên gel polyacrylamide (AUT‐PAGE: Acid Urea Triton polyacrylamide gel electrophoresis). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 1100 người dân sống tại hai huyện Nam Đông và A Lưới. Mẫu được chọn ngẫu nhiên dựa vào số dân của từng huyện và từng xã. Mẫu máu được phân tích các xét nghiệm sàng lọc như chỉ số hồng cầu, sức bền hồng cầu 0,35%, DCIP, điện di huyết sắc tố phương pháp IEF và AUT‐ PAGE. Các kết quả được đánh giá bằng xác định thành phần Hb theo phương pháp sắc ký lỏng cao áp (HPLC: High Performance Liquid Chromatography) và phân tích đột biến. Kết quả: Phối hợp MCV 60 46 42 329 386 Tổng cộng 715 Huyện Nam Đông Nam Nữ 19 21 67 95 50 65 19 25 17 10 169 216 385 Tổng cộng 200 (18,2% 369 (33,5%) 288 (26,2%) 128 (11,6%) 115 (10,5%) 1100 (100%) Kết quả cho thấy: Tuổi chiếm tỷ lệ cao nhất là 16‐30 tuổi (33,5%) và 31‐45 tuổi (26,2%). Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 Bảng 2: phân bố dân tộc của đối tượng nghiên cứu Huyện A Lưới Kinh 100 (14,0%) Pako 369 (51,6%) Tà-ôi 169 (23,6%) Cơ-tu 74 (10,3%) Pahy 1 (0,1%) Mường 1 (0,1%) Thanh 1 (0,1%) Tổng cộng 715 (100%) Dân tộc Huyện Nam Đông 79 (20,5%) 1 (0,3%) 1 (0,3%) 304 (78,9%) 385 (100%) Tổng cộng 179(16,3%) 370(33,6%) 170 (15,5%) 378 (34,4%) 1 (0,1%) 1 (0,1%) 1 (0,1%) 1100 .