tailieunhanh - Phát hiện người lành mang gen bệnh Hemophilia A

Bài viết Phát hiện người lành mang gen bệnh Hemophilia A trình bày Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định người lành mang gen bệnh để thực hiện tư vấn di truyền, góp phần ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh, tránh hậu quả nặng nề cho gia đình bệnh nhân và xã hội, . | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH HEMOPHILIA A Bùi Thị Thu Hương1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Viết Tiến2, Nguyễn Thị Hà1, Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định người lành mang gen bệnh để thực hiện tư vấn di truyền, góp phần ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh, tránh hậu quả nặng nề cho gia đình bệnh nhân và xã hội. Trong nghiên cứu này, 7 thành viên nữ trong 5 gia đình bệnh nhân hemophillia A được lựa chọn nghiên cứu; Sử dụng kỹ thuật Inversion PCR và giải trình tự gen để xác định tình trang mang gen bệnh. Kết quả phát hiện được 4/7 trường hợp là người lành mang gen bệnh ở dạng dị hợp tử. Từ khóa: Hemophilia A, người lành mang gen bệnh I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh hemophilia (hay bệnh ưa chảy máu) bệnh nhân, chẩn đoán trước sinh trên những là một bệnh di truyền do thiếu hụt hoặc bất thai phụ có nguy cơ cao giúp tư vấn hôn nhân thường chức năng của các yếu tố đông máu và tư vấn di truyền, là biện pháp cơ bản để huyết tương: yếu tố VIII gây bệnh hemophilia A, ngăn ngừa và giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh, yếu tố IX gây bệnh hemophilia B, yếu tố XI hạn chế tỷ lệ mắc bệnh chung cho cộng đồng. gây bệnh hemophilia C. Bệnh hemophilia A Ở Việt Nam, năm 2004 Lê Nhật Minh và phổ biến nhất, chiếm khoảng 85%, bệnh hemophilia B chiếm 15 ÷ 20% các trường hợp mắc bệnh hemophilia [1; 2]. cộng sự nghiên cứu phát hiện người lành mang gen bệnh của 9 gia đình có con mắc bệnh hemophilia A, sử dụng kỹ thuât cắt en- Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên zym giới hạn (PCR - RFLP), tác giả đã phát quan đến giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm hiện được 44,44% người mẹ mang gen bệnh, sắc thể X. Người mẹ mang gen bệnh có khả còn lại trên 50% không phát hiện được [4]. năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Tần suất mắc bệnh hemophilia A là 1/ ÷ 1/ trẻ trai. Tỷ