Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
tailieunhanh - Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
Bài viết Chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase trình bày tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồđiều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh,. . | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 12. Juan Tian., Guohua Yang et al (2011). Molecular diagnosis of two families with classic congenital adrenal hyperplasia,. Gene, , 368 - 389. Summary MUTATION AND CARRIER DETECTION OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA CAUSED BY 21 - HYDROXYLASE DEFICIENCY Congenital adrenal hyperplasia causes by 21- hydroxylase deficiency (CAH - 21OH) is an autosomal recessive genetic disorder due to mutation in the CYP21A2 gene. The aim of this study was to identify mutations of CYP21A2 gene in patients with CAH - 21OH and detect the carrier in family members of CAH - 21OH patients. 33 CAH - 21OH patients and 78 family members were selected for this study; direct DNA sequencing and MLPA were used to identify the mutation and carriers in CYP21A2. The result showed that, in the patient group, 33/33 (100%) patients were found to have mutation in CYP21A2 gene with 7 different types of mutation and 656 A/C > G (IVS2 - 13A/C > G) was the most common mutation with 13/33 () and following is the deletion mutation with 7/33 (). In the carrier group, 32/33 fathers, 33/33 mother and 5/12 siblings were identified as carrier. Our results are important for prenatal diagnosis and genetic counseling to reduce the ratio of disease and have suitable treatment for mother in initial weeks of gestation. Keywords: congenital adrenal hyperplasia, CYP21A2 mutation, carrier CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ THIẾU 21 - HYDROXYLASE Ngô Thị Thu Hương1, Trần Vân Khánh1, Nguyễn Phú Đạt1, Nguyễn Viết Tiến2, Tạ Thành Văn1 1 Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Phụ sản Trung ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khoảng trên 90% gây nên do thiếu hụt enzym 21- hydroxylase. Việc đưa ra một phác đồ điều trị thích hợp với các bà mẹ mang thai sẽ là giải pháp hiệu quả để để tránh được hiện tượng nam hóa đối với trẻ gái bị bệnh. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu chẩn đoán trước sinh cho
Minh Khang
57
7
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh – Nguyễn Khắc Hân Hoan
28
107
1
Dự phòng bệnh Thalassemia: Phương pháp chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi
9
44
1
Bài giảng Các phán xét sàng lọc và chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
88
142
1
Bài giảng Chẩn đoán trước sinh và lập kế hoạch sinh cho các thai nhi bị tim bẩm sinh - ThS. BS. Lê Kim Tuyến
37
90
0
Hiệu quả sinh thiết phôi túi và chuyển một phôi túi đông lạnh trong chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia
7
101
0
Ứng dụng kỹ thuật microsattelite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
7
98
1
Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương
7
19
1
Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh
4
51
3
Bài giảng Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - Những vấn đề cần lưu ý trong tư vấn và quản lý chương trình - ThS. BS. Nguyễn Cao Trường
86
124
1
Nghiên cứu quy trình tách chiết tế bào phôi thai trong máu ngoại vi của mẹ, ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền
6
81
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461887
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22723
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10906
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10083
447
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9540
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8302
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8248
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6713
253
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5795
1391
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y học thường thức
Chẩn đoán trước sinh
Bệnh tăng sản thượng
Bệnh thận bẩm sinh
Thiếu 21 Hydroxylase
Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Các xét nghiệm trong chẩn đoán trước sinh
Đối tượng chẩn đoán trước sinh
Tuổi mẹ khi mang thai
Tần suất các bất thường bẩm sinh
Nghiên cứu Y học
Bài viết về y học
Chẩn đoán trước chuyển phôi
Dự phòng bệnh Thalassemia
Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh
Dị tật bẩm sinh
thời điểm sàng lọc trước sinh
Bài giảng Chẩn đoán trước sinh
Khám nghiệm tim thai
Thai nhi bị tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh
Phát hiện bệnh tim bẩm sinh
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ
Chẩn đoán di truyền bệnh thalassemia
Ứng dụng chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
Phác đồ kích thích buồng trứng
Chẩn đoán di truyền đột biến trên phôi sinh thiết
Chẩn đoán di truyền trên phôi túi
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Bệnh lý di truyền thần kinh cơ
Kỹ thuật Microsatellite DNA
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Chọc hút dịch ối
Kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối
Hội chứng DiGeorge
Ngoài vi mất đoạn NST 22
Vi nhân đoạn NST 22
Tứ chứng Fallot
Chẩn đoán sau sinh
Thể khảm giả
Thể khảm thật
Thể khảm nhiễm sắc thể
Quy trình sàng lọc trước sinh
Quản lý chương sình
Bệnh sau sinh
Phương pháp lấy mẫu máu gót chân
Phân tuyến quản lý
Tạp chí khoa học
Tạp chí y dược
Y dược quân sự
Chẩn đoán bệnh di truyền
Chăm sóc sức khỏe sinh sản
Tế bào phôi thai
Tóm tắt luận văn Thạc sĩ
Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Điều dưỡng
Tư vấn trước – sau chọc ối
Huyết thanh của phụ nữ
Tỷ lệ sống sau rã đông
Chẩn đoán di truyền
Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm
Sự phát triển phôi sau sinh thiết
Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi
Luận án Tiến sĩ Y học
Chẩn đoán bệnh Hemophilia A
Người mang gen bệnh Hemophilia A
Giải trình tự gen
Bài giảng y học
Nhiễm sắc thể đồ
Nhiễm sắc thể đồ phân tử
Chẩn đoán thai xâm lấn
Rối loạn di truyền
Chuyển vị đại động mạch
Siêu âm tim thai nhi
Sinh lý bệnh tim
Siêu âm kiểm tra trước sinh
Chẩn đoán phân biệt trước sinh
Di truyền bệnh tim bẩm sinh
Sàng lọc sơ sinh
Chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm
Chỉ định siêu âm tim thai
Lựa chọn giới tính trước sinh
Chẩn đoán giới tính
Hành vi lựa chọn giới tính trước sinh
Bất bình đẳng giới
Chính sách cấm chẩn đoán giới tính thai nhi
Mất cân bằng giới tính
Kỹ thuật Fish
Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 21
Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18
Hội chứng 3 nhiễm sắc thể 13
Kỹ thuật Nested RT PCR
Chẩn đoán nhiễm Rubella
Kiểm tra virut Rubella
Cấu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Phương pháp nuôi cây tế bào ối
Test sàng lọc trước sinh
Tạp chí Phụ sản
Dị dạng ống tiêu hóa
Siêu âm chẩn đoán trước sinh
Hội chẩn liên viện
Phình đại tràng bẩm sinh
Bài viết Y học
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
Siêu âm trước sinh
Siêu âm tim thai
Tạp chí y học
Phẫu thuật điều trị tắc tá tràng bẩm sinh
Trẻ sơ sinh
Luận án Tiến sĩ
Sản phụ khoa
Tắc tá tràng bẩm sinh
nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
sức khỏe phụ nữ
sức khỏe thai phụ
kiến thức y học
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
TƯƠNG QUAN GIỮA MÔ HỌC, GIẢI PHẪU VÀ HÌNH ẢNH CỦA CÁC KHỐI U PHẦN PHỤ
3
168
0
01-05-2024
Giáo trình CẤU TRÚC DỮ LIỆU VÀ GIẢI THUẬT - Chương 1
5
127
0
01-05-2024
GIÁO TRÌNH MÁY ĐIỆN KHÍ CỤ ĐIỆN - PHẦN I MÁY ĐIỆN - CHƯƠNG 1
46
131
2
01-05-2024
Gastroenterology an illustrated colour text - part 10
10
89
0
01-05-2024
Điều bạn cần làm để giữ chặt tình yêu
5
108
0
01-05-2024
Norton ghost : Chương trình sao chép ổ cứng part 9
8
103
0
01-05-2024
Anh văn TOEFL Vocabulary-008
8
86
0
01-05-2024
Giáo án điện tử tiểu học môn lịch sử: Cách mạng mùa thu
39
113
0
01-05-2024
Giáo trình toán ứng dụng trong tin học part 5
28
133
3
01-05-2024
Giáo trình cấu trúc dữ liệu và giải thuât part 7
16
145
0
01-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5795
1391
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3772
1233
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5334
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8302
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3518
644
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10906
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3695
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4071
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4136
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.