tailieunhanh - Xây dựng quy trình chẩn đoán đột biến gen yếu tố 8 gây bệnh hhemophila A

Nghiên cứu với mục tiêu nhằm xây dựng và chẩn hóa quy trình xét nghiệm xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophila A bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen. bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 4 * 2013 Nghiên cứu Y học XÂY DỰNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN GEN YẾU TỐ VIII GÂY BỆNH HEMOPHILIA A Nguyễn Ngọc Minh*, Đỗ Thị Thanh Thủy*, Nguyễn Thị Băng Sương* TÓM TẮT Mở đầu: Bệnh hemophilia A là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức năng của yếu tố đông máu VIII. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh gặp chủ yếu ở nam giới và nữ giới là người mang gen bệnh. Biểu hiện bệnh trên lâm sàng chủ yếu là chảy máu, mức độ chảy máu có thể là nhẹ, trung bình hoặc nặng tùy thuộc vào nồng độ của yếu tố VIII trong huyết tương. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có một ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Tiến bộ của kỹ thuật sinh học phân tử ngày nay cho phép phân tích DNA để phát hiện những tổn thương gen gây ra bệnh hemophilia A, phát hiện người lành mang gen bệnh và ứng dụng trong chẩn đoán trước sinh cũng như tư vấn di truyền. Mục tiêu: .