tailieunhanh - Khảo sát đột biến gen BCR/ABL kháng mạnh với imatinib bằng kỹ thuật ASO‐PCR tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

Nội dung bài viết với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật ASO‐PCR khảo sát 6 kiểu đột biến G250E, Y253F, Y253H, E255K, E255V, T315I của tổ hợp gen BCR/ABL gây kháng mạnh với imatinib (IM) trên bệnh nhân (BN) bạch cầu mạn dòng tủy (BCMDT). | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN BCR/ABL KHÁNG MẠNH VỚI IMATINIB BẰNG KỸ THUẬT ASO‐PCR TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Phạm Thị Mỹ Hạnh*, Phan Thị Xinh** TÓM TẮT Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật ASO‐PCR khảo sát 6 kiểu đột biến G250E, Y253F, Y253H, E255K, E255V, T315I của tổ hợp gen BCR/ABL gây kháng mạnh với imatinib (IM) trên bệnh nhân (BN) bạch cầu mạn dòng tủy (BCMDT). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu thực hiện trên 30 mẫu tủy xương của BN BCMDT kháng IM tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học từ tháng 01/2012 đến 05/2013 có chỉ định tìm đột biến BCR‐ABL kháng IM bằng kỹ thuật giải trình tự DNA. Đồng thời, xây dựng điều kiện kỹ thuật ASO‐PCR với 6 cặp mồi chuyên biệt của 6 kiểu đột biến và chọn nhiệt độ bắt cặp tối ưu cho từng cặp mồi để khảo sát đột biến cho 30 mẫu BN trên. Kết quả: Sau khi thay đổi nhiệt độ bắt cặp cho từng cặp mồi chuyên biệt, chúng tôi đã xác định được nhiệt độ tối ưu cho phản ứng ASO‐PCR đối với 6 kiểu đột biến gen BCR/ABL kháng mạnh với IM là G250E .