tailieunhanh - Nghiên cứu quy trình tách chiết tế bào phôi thai trong máu ngoại vi của mẹ, ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh di truyền

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xây dựng quy trình tách chiết tế bào phôi thai trong máu ngoại vi của mẹ từ tuần thứ 8 của thai kỳ. Sử dụng ADN từ tế bào phôi thai để sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh di truyền. | TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 7-2012 NGHIÊN CỨU QUY TRÌNH TÁCH CHIẾT TẾ BÀO PHÔI THAI TRONG MÁU NGOẠI VI CỦA MẸ, ỨNG DỤNG CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH BỆNH DI TRUYỀN Triệu Tiến Sang*; Trần Văn Khoa* TÓM TẮT Trong máu mẹ tồn tại rất ít tế bào hồng cầu có nhân lưu hành tự do. Dựa vào tách chiết vật liệu di truyền của các tế bào này để chẩn đoán dị tật di truyền trước sinh bằng biện pháp không can thiệp. Để xác định sự tồn tại của các tế bào phôi thai tự do trong máu mẹ, chúng tôi nghiên cứu 35 bà mẹ mang thai ở tuần thứ 8 đến tuần thứ 12 của thai kỳ. Trong đó, 30 phụ nữ mang thai trai và 5 phụ nữ mang thai gái. Kết quả xác định chính xác 30 phụ nữ mang thai trai và 5 phụ nữ mang thai gái. Sử dụng kháng thể đơn dòng CD71 để tách tế bào phôi. Khuếch đại ADN của tế bào bằng phản ứng PCR trên nhiễm sắc thể (NST) Y. Việc bắt được các gen trên NST Y là bằng chứng chứng tỏ quá trình tách chiết tế bào phôi thành công. Bước đầu ứng dụng chẩn đoán bất đồng nhóm máu giữa mẹ và thai nhi cho 10 ca. * Từ khóa: Tế bào phôi thai; Máu ngoại vi; Tách chiết; Chẩn đoán trước sinh; Bệnh di truyền. PROCESS OF ISOLATION OF FETAL CELLS FROM ERYTHROCYTES IN MATERNAL PERIPHERAL BLOOD AND ITS APPLICATION IN PRENATAL DNA DIAGNOSIS Summary Nucleated fetal cells circulate in maternal blood was rare. Noninvasive prenatal diagnosis was done by isolation and genetic analysis of these cells. A study on 35 pregnant women from 8 th to 12th week gestation was carried out to identify circulation of fetal cells in maternal blood. The results showed that 30 pregnant women had male fetus and 5 pregnant women had female fetus. Mononuclear cells were sorted by flow cytometry using antibodies to CD antigens 71. DNA within sorted cells, amplified by PCR for Y chromosome sequences, was considered predictive of a male fetus or evidence of persistent male fetal cells. We diagnosed 10 cases of disagreement blood between mother and fetus. * Key words: Fetal cells; Peripheral blood; Isolation; Prenatal diagnosis; .