tailieunhanh - Kết quả phân tích gen ở 42 gia đình Việt Nam bị loạn dưỡng giác mạc di truyền

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm tổng hợp, báo cáo kết quả chẩn đoán gen ở 4 loại loạn dưỡng giác mạc di truyền trên, đồng thời nhận xét điểm khác biệt về hình thái lâm sàng và tổn thương gen ở người Việt Nam. | TẠP CHÍ Y – DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 1 - 2013 KẾT QUẢ PHÂN TÍCH GEN Ở 42 GIA ĐÌNH VIỆT NAM BỊ LOẠN DƢỠNG GIÁC MẠC DI TRUYỀN Nguyễn Thanh Hà*; Hoàng Minh Châu**; Kanai A*** TÓM TẮT Phân tích gen ở 42 gia đình Việt Nam bị loạn dưỡng giác mạc (LDGM) di truyền. Chiết xuất chuỗi ADN từ bạch cầu, nhân bản và giải mã. Trong 13 gia đình LDGM dạng lưới, giải mã gen TGFBI tìm thấy đột biến R124C gây LDGM dạng lưới týp I (3 gia đình) và đột biến H626R gây LDGM dạng lưới týp IIIB (10 gia đình). Trong 8 gia đình LDGM dạng hạt, giải mã gen TGFBI tìm thấy đột biến R555W gây LDGM dạng hạt týp I (6 gia đình), đột biến R124H gây LDGM Avellino (1 gia đình) và đột biến D123H gây LDGM dạng hạt hình thái không điển hình (1 gia đình). Trong 19 gia đình LDGM dạng đốm, giải mã gen CHST6 tìm thấy 6 đột biến đồng hợp tử và 3 đột biến dị hợp phối hợp, trong đó R211Q hay gặp nhất (8 gia đình). Trong 2 gia đình LDGM dạng giọt gelatin, giải mã gen M1S1 tìm thấy đột biến 772 - 783del (ATCTATTACCTG) và 772insT và đột biến nt243insC dạng đồng hợp tử. Kết quả nghiên cứu khẳng định gen TGFBI gây LDGM dạng lưới và dạng hạt; gen CHST6 gây LDGM dạng đốm; gen M1S1 gây LDGM dạng giọt gelatin. Đột biến D123H gây LDGM dạng hạt hình thái không điển hình, đột biến 772 - 783 del (ATCTATTACCTG) và 772insT gây LDGM dạng giọt gelatin và nhiều đột biến gây LDGM dạng đốm lần đầu tiên được phát hiện ở người Việt Nam, chứng tỏ tính đa dạng của tổn thương gen gây bệnh. Khác biệt ở người Việt Nam so với người châu Á là LDGM dạng lưới týp IIIB hay gặp hơn so với týp I và LDGM dạng hạt týp I hay gặp hơn dạng Avellino. * Từ khóa: Loạn dưỡng giác mạc di truyền; Nhân bản; Giải mã; Đột biến. OUTCOMES OF GENE ANALYSIS FROM 42 VIETNAMESE FAMILIES WITH HEREDITARY CORNEAL DYSTROPHY SUMMARY Forty two Vietnamese families with hereditary corneal dystrophy (CD) was analysed for gen mutations. DNA was extracted from peripheral leukocytes, amplified and sequenced. In 13 families with lattice CD, sequencing of TGFBI gene which revealed .